COMPUTACION
Páginas: 10 (2430 palabras)
Publicado: 18 de junio de 2013
Introducción
En el siguiente trabajo se presenta un pequeño informe acerca de la Enfermedad de Von Gierke o más conocida como glucogenosis Tipo Ia.
Se dara una definición de la afección, su aspecto histórico.
De igual manera se analizaran los aspectos bioquímicos de la enfermedad.
Así mismo se detallaran las manifestaciones clínicas y los respectivos exámenes de laboratorio a loscuales se debe someter el paciente, y el tratamiento que el mismo deberá llevar.
Objetivos
1.- Definir la enfermedad
2.- Explicar los aspectos bioquímicos
3.- Dar a conocer las diferentes manifestaciones clínicas que presenta esta enfermedad
4.- Informar acerca del tratamiento que debe llevar el paciente
Definición
La Enfermedad de Von Gierke oglucogenosis tipo I (GSD-I) es una enfermedad metabólica poco frecuente, provocada por un acúmulo anormal de glucógeno. Su incidencia se estima en el orden de 1/100 000 nacimientos y se transmite de forma autosómica recesiva, por tanto está presente tanto en hombres como en mujeres y es necesario que ambos padres transmitan el gen mutado para que se manifieste. El gen mutado ha sido localizado en elcromosoma 17.
La deficiencia de la glucosa-6-fosfatasa (G-6-Fosfatasa), que es la enzima que interviene en el último paso en la producción de glucosa a partir de las reservas de glucógeno hepático y de la gluconeogénesis causa una grave hipoglicemia. Esta enzima tiene un rol central en la glucogenólisis y neo glucogénesis (Figura 1). Debido al bloqueo metabólico la galactosa, fructosa, glicerol,sucrosa o lactosa no se metabolizan a glucosa.
Es una afección en la cual el cuerpo no puede descomponer el glucógeno en energía.
Historia
En 1929 el científico Edgar Von Gierke trato una paciente la cual tenia abdomen distendido. El hígado y riñones de la paciente presentaba un severo aumento debido a la masiva acumulación de glucógeno en esos órganos, Edgar Von Gierke llamo a estaenfermedad “ hepato-nefromegalia glucolitica”, ahora conocida como Enfermedad de Von Gierke, o glugenosis tipo Ia.
El defecto enzimático de la enfermedad de Von Gierke se dilucido en 1952 por Carl y Getty Cori. Descubrieron que el hígado de un paciente con esta enfermedad carecía de glucosa-6-fosfatasa. Esta fue la primera demostración de una deficiencia congénita de una enzima hepática.Aspectos Bioquímicos
Se produce por la deficiencia o ausencia del complejo enzimático glucosa-6-fosfatasa que hidroliza la glucosa-6- fosfato en glucosa. Esta enzima tiene un rol central en la glucogenólisis y neoglucogénesis (Figura 1). Debido al bloqueo metabólico la galactosa, fructosa, glicerol, sucrosa o lactosa no se metabolizan a glucosa.
El complejo enzimático de la glucosa -6fosfatasas está localizado en la pared interna del retículo endoplásmico y cuenta con 3 translocasas que importan y exportan sustratos para la enzima. La translocasa 1 (T1) permite la entrada de glucosa-6-fosfato; la translocasa 2 (T2), cambia el fosfato por pirofosfato y la translocasa 3 (T3) exporta glucosa. Cualquier defecto en uno de ellos ocasionará una glucogenosis. Es así como el déficitde la T1 causa glucogenosis tipo I-b; el de la T2 la glucogenosis tipo I-c y el de T3 glucogenosis tipo I-d. La glucogenosis tipo I-b es semejante a la I-a desde el punto de vista clínico, aunque presentan neutropenia y alteración de la función leucocitaria, con una mayor predisposición a contraer infecciones; además se describe una frecuencia elevada de alteraciones digestivas (enfermedadinflamatoria crónica y enfermedad de Crohn) (5,6). En esta forma de glucogenosis, el defecto básico es que el paciente tiene una deficiencia en el enzima Glucosa 6-fosfatasa y no puede convertir la G-6-Fosfato en glucosa libre (sustancia de la que el organismo obtiene la energía). El problema inmediato es la baja cantidad de azúcar en la sangre; algunos pacientes, por ejemplo algunos niños, tienen...
En el siguiente trabajo se presenta un pequeño informe acerca de la Enfermedad de Von Gierke o más conocida como glucogenosis Tipo Ia.
Se dara una definición de la afección, su aspecto histórico.
De igual manera se analizaran los aspectos bioquímicos de la enfermedad.
Así mismo se detallaran las manifestaciones clínicas y los respectivos exámenes de laboratorio a loscuales se debe someter el paciente, y el tratamiento que el mismo deberá llevar.
Objetivos
1.- Definir la enfermedad
2.- Explicar los aspectos bioquímicos
3.- Dar a conocer las diferentes manifestaciones clínicas que presenta esta enfermedad
4.- Informar acerca del tratamiento que debe llevar el paciente
Definición
La Enfermedad de Von Gierke oglucogenosis tipo I (GSD-I) es una enfermedad metabólica poco frecuente, provocada por un acúmulo anormal de glucógeno. Su incidencia se estima en el orden de 1/100 000 nacimientos y se transmite de forma autosómica recesiva, por tanto está presente tanto en hombres como en mujeres y es necesario que ambos padres transmitan el gen mutado para que se manifieste. El gen mutado ha sido localizado en elcromosoma 17.
La deficiencia de la glucosa-6-fosfatasa (G-6-Fosfatasa), que es la enzima que interviene en el último paso en la producción de glucosa a partir de las reservas de glucógeno hepático y de la gluconeogénesis causa una grave hipoglicemia. Esta enzima tiene un rol central en la glucogenólisis y neo glucogénesis (Figura 1). Debido al bloqueo metabólico la galactosa, fructosa, glicerol,sucrosa o lactosa no se metabolizan a glucosa.
Es una afección en la cual el cuerpo no puede descomponer el glucógeno en energía.
Historia
En 1929 el científico Edgar Von Gierke trato una paciente la cual tenia abdomen distendido. El hígado y riñones de la paciente presentaba un severo aumento debido a la masiva acumulación de glucógeno en esos órganos, Edgar Von Gierke llamo a estaenfermedad “ hepato-nefromegalia glucolitica”, ahora conocida como Enfermedad de Von Gierke, o glugenosis tipo Ia.
El defecto enzimático de la enfermedad de Von Gierke se dilucido en 1952 por Carl y Getty Cori. Descubrieron que el hígado de un paciente con esta enfermedad carecía de glucosa-6-fosfatasa. Esta fue la primera demostración de una deficiencia congénita de una enzima hepática.Aspectos Bioquímicos
Se produce por la deficiencia o ausencia del complejo enzimático glucosa-6-fosfatasa que hidroliza la glucosa-6- fosfato en glucosa. Esta enzima tiene un rol central en la glucogenólisis y neoglucogénesis (Figura 1). Debido al bloqueo metabólico la galactosa, fructosa, glicerol, sucrosa o lactosa no se metabolizan a glucosa.
El complejo enzimático de la glucosa -6fosfatasas está localizado en la pared interna del retículo endoplásmico y cuenta con 3 translocasas que importan y exportan sustratos para la enzima. La translocasa 1 (T1) permite la entrada de glucosa-6-fosfato; la translocasa 2 (T2), cambia el fosfato por pirofosfato y la translocasa 3 (T3) exporta glucosa. Cualquier defecto en uno de ellos ocasionará una glucogenosis. Es así como el déficitde la T1 causa glucogenosis tipo I-b; el de la T2 la glucogenosis tipo I-c y el de T3 glucogenosis tipo I-d. La glucogenosis tipo I-b es semejante a la I-a desde el punto de vista clínico, aunque presentan neutropenia y alteración de la función leucocitaria, con una mayor predisposición a contraer infecciones; además se describe una frecuencia elevada de alteraciones digestivas (enfermedadinflamatoria crónica y enfermedad de Crohn) (5,6). En esta forma de glucogenosis, el defecto básico es que el paciente tiene una deficiencia en el enzima Glucosa 6-fosfatasa y no puede convertir la G-6-Fosfato en glucosa libre (sustancia de la que el organismo obtiene la energía). El problema inmediato es la baja cantidad de azúcar en la sangre; algunos pacientes, por ejemplo algunos niños, tienen...
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