Conceptos de endocrinología

CONCEPTOS DE ENDOCRINOLOGÍA
GENOMA
Conjunto de los cromosomas de una célula. En el genoma humano la secuencia en principio podría ser determinada con sólo la mitad del ADN de una célula de unindividuo.
GENOTIPO
Son los genes en formato de ADN que un ser humano recibe de herencia de parte de sus dos progenitores, madre y padre, y que por tanto se encuentra conformado por las dos dotaciones decromosomas que contienen la información genética del ser en cuestión.
FENOTIPO
Son rasgos particulares y genéticamente heredados de cualquier organismo que lo hacen único e irrepetible en su clase.El fenotipo se refiere principalmente a elementos físicos y morfológicos tales como el color de cabello, el tipo de piel, el color de ojos, etc., pero además a los rasgos que hacen al desarrollofísico como también al comportamiento y a determinadas actitudes.
MUTACIÓN
Es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo. Esta modificación produce un cambio decaracterísticas y se puede transmitir o heredar a la descendencia.
ENFERMEDADES DE ORIGEN GENÉTICO
ENFERMEDADES MONOGÉNICAS
Son enfermedades producidas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN deun solo gen. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia según las leyes de Mendel.
CROMOSOMOPATÍAS
Enfermedades producidas por alteraciones de loscromosomas. Se expresan por alteraciones fenotípicas múltiples y acentuada gravedad.

ENFERMEDADES POLIGÉNICAS
Son un conjunto de enfermedades hereditarias producidas por la combinación demúltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas.
TIPOS DE LESIONES EN EL ADN
MICROLESIONES
TRANSICIONES
Es la acción y efecto de pasar de un estado aotro distinto. El concepto implica un cambio en un modo de ser o estar. Por lo general se entiende como un proceso con una cierta extensión en el tiempo.
TRANSVERSIONES
Mutación puntual que...