Cromosoma 22

Cromosoma 22
1) El cromosoma 22 es el segundo mas pequeño de los cromosomas humanos compuesto por alrededor de 49 millones de pares bases.

2) a) Aconitasa
b) Carnitinapalmitoiltransferasa I
c) CHEK2
d) Clatrina
e) DDX17
f) Gamma glutamil transpeptidasa
g) Histona deacetilasa 10
h) MAP3K7IP1
i) MAPK1
j) Mioglobina
k) NCF4
p) Proteínas con transporte sodio-glucosa

3) a)Aconitasa: Al contrario que la mayoría de las proteínas hierro-azufre, que funcionan como transportadores de electrones, el centro hierro-azufre de la aconitasa reacciona directamente con el sustratode una enzima. La aconitasa tiene un centro activo , que puede convertirse a una forma inactiva.
b) Clatrina: La función principal de la clatrina es recubrir las vesículas en el proceso detransporte entre membranas. La formación de vesículas recubiertas de clatrina tiene cuatro estadios: la preparación, el ensamblaje, la liberación y el desrevestimiento.
c) MAP3K7IP1: podría funcionar comomediador entre los receptores de TGF-beta y TAK1. Esta proteína también puede interaccionar y activar la MAPK14 y por ello representa una ruta de activación alternativa, además de la ruta de las MAPKquinasas, que contribuyen a la respuesta biológica de MAPK14 a diversos estímulos.
d) NCF4: La función es regular los citosolico que forman parte de la NADPH-Oxidana.
e) Proteinas con trasportesodio-glucosa: Su función es ingresar sodio y glucosa desde la luz tubular hacia el interior de las células peritubulares.


4) Esclerosis lateral amiotrófica
Cáncer de mama
Síndrome dedeleción 22q11.2
Síndrome deleción 22q13 o síndrome de Phelan-McDermid
Síndrome de Li-Fraumeni
Esclerosis lateral amiotrófica
Cáncer de mama
Síndrome de deleción 22q11.2
Síndrome deleción 22q13 osíndrome de Phelan-McDermid
Síndrome de Li-Fraumeni
Neurofibromatosis
Síndrome de Rubinstein-Taybi
Síndrome de Waardenburg
Autismo, puede estar relacionado con una mutación de 22q13...