Cromosoma 22

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  • Publicado : 23 de noviembre de 2010
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Cromosoma 22
• También llamado cromosoma Filadelfia.
• Forma parte de los 23 pares de cromosomas humanos.
• Normalmente hay dos copias de este cromosoma.
• Es el segundo más pequeño de loscromosomas humanos, compuesto por alrededor de 49 millones de pares de bases.
• Representando entre el 1,5 y 2 % del total de ADN celular.
• En 1999 se completó su secuencia, siendo el primercromosoma humano en completarse.
• Contienen un mínimo de 545 genes y de 134 seudogenes, todos ellos identificados en su brazo largo (22q) que es rico en ellos, comparado con otros.
• El interés clínicopor las alteraciones morfológicas y numéricas de este cromosoma se iniciaron hace 40 años.
• La falta de una región de este cromosoma es causa de desórdenes psiquiátricos. Un estudio pone demanifiesto además cómo alrededor del 30% de los individuos con este fallo en los genes ,desarrollan esa enfermedad.
• Los investigadores han renunciado, por el momento, a estudiar el brazo corto (22p), yaque no existen evidencias que indiquen la presencia de genes codificadores de proteínas.
• Es uno de los 5 cromosomas acrocéntricos humanos y su pequeño tamaño relativo, así como la existencia de unmapeado estructural de alta resolución, sugieren que su secuenciación va a ser de gran utilidad para demostrar otras unidades sustanciales del resto del genoma humano.

ENFERMEDADES DEBIDAS AMUTACIONES EN ESTE CROMOSOMA:
Locus Enfermedad
22q11 Enfermedad de Schindler
22q13.32-qter Síndrome de encefalomiopatía mioneurogastrointestinal
22q13 Cardioencefalomiopatía infantil pordeficiencia de citocromo oxidasa
22q12.3-qter, 10q23.31 Meningioma
22q13 Cáncer colorectal
22q13 Leucodistrofia metacromática
22q13 Leucemia megacarioblástica
22q12.3-q13.2 Síndrome deinmunodeficiencia neutrofílica
22q12.2-q13.1 Proteinosis alveolar pulmonar
22q12.3 Esquizofrenia
22q12.1-q13.2 Distrofia de Sorsby
22pter-q13 Susceptibilidad a los desórdenes bipolares
22q11.1-q11.2...
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