cromosomas humanos

UNIVERSIDAD NACIONAL FEDERICO VILLARREAL

FACULTAD DE MEDICINA HUMANA

Dra. Ismenia Gamboa Oré
Especialista en Citogenética Clínica
2013

Contenido

DEFINICIÓN
PARTES DEL CROMOSOMA

OBTENCIÓN DE CROMOSOMAS
SÍSTEMAS DE BANDAS - IMPORTANCIA
NOMENCLATURA E INTERPRETACIÓN DE
CARIOTIPOS

ADN - CROMOSOMA
REGIÓN CORTA DE ADN
PAQUETE DE NUCLEOSOMA

PAQUETE DE SOLENOIDESPARTES DE UNA SECCIÓN CROMATINA

CONDENSACION DEL CROMOSOMA
METAFÁSICO

CROMOSOMA METAFÁSICO

NUCLEOSOMA

SOLENOIDE

CROMOSOMAS HUMANOS
NÚMERO DE CROMOSOMAS:
CÉLULA SOMÁTICA = 2n = 46 cromosomas = Diploide
GAMETOS = n = 23 cromosomas = Haploide
22 pares AUTOSÓMICOS

01 par SEXUAL (X,Y)

CLASIFICACIÓN: (Convención Denver 1960)
TAMAÑO: ORDEN DECRECIENTE
POSICIÓN DEL CENTROMEROGRUPOS: AUTOSÓMICOS: A ,B, C, D, E, F, G,
SEXUALES: “X” e “Y”

NÚMERO DE CROMOSOMAS
EN DIFERENTES ESPECIES
ESPECIE

Número de cromosomas

Hormiga
Myrmecia pilosula

1

Mosca de fruta
Drosophila melanogaster

8

Chimpance
Pan troglodytes

48

Gallina
Gallus gallus

78

Mariposa

380

Helecho
Ophioglussum reticulatum

1260

Protozoario
Aulacanthascolymantha

1600

2. MORFOLOGÍA Y PARTES DE LOS CROMOSOMAS

Satélite
Talo
“p”

“pp
”
Centromero

“q”

q
“q”

ACROCÉNTRICO

Telómero
Secuencias repetidas en tandem (TTAGGG)

TELOMEROS
Estructuras especializadas que forma los extremos de los
cromosomas eucariontes. Le dan ESTABILIDAD
Los ADN teloméricos son regiones no codificantes.

Están repetidos (TTAGGG)n en tandem RICASEN GUANINA:
10 Kb en células somáticas
20 Kb en células de placenta
La longitud de las repeticiones está relacionada con el
envejecimiento y daño celular.

TELOMEROS
FUNCIONES:
1. Evitar la fusión y degradación cromosómica.
2. Mantienen la estabilidad cromosómica.
3. Intervienen en el apareamiento de los cromosomas
homólogos y el entrecruzamiento durante la profase
en la Meiosis I.4. Sirven como un reloj mitótico.

CLASIFICACIÓN

CROMOSOMAS
HUMANOS

PREPARACIÓN Y OBTENCIÓN DE
CROMOSOMAS METAFÁSICOS
MUESTRA:
•Sangre Periférica:
(Cultivo de linfocitos)

•Médula Osea
•Piel
•Líquido Amniótico

•Vellosidades Coriales
•Sangre de Cordón Umbilical
•Tumores Sólidos

Jeringa heparinizada

PREPARACIÓN Y OBTENCIÓN DE
CROMOSOMAS METAFÁSICOS
MEDIOS DECULTIVO:
•Mc Coy’s
•TC 199
• F 12 / F 10
•RPMI 1640

ADICIONAR:
•Suero de Bovino Fetal
•Fitohemaglutinina
•Antibiótico

S
I
E
M
B
R
A

OBTENCIÓN DE CROMOSOMAS METAFÁSICOS
COSECHA:
COLCHICINA

SOLUCIÓN
HIPOTÓNICA (KCl)

CENTRIFUGACIÓN

PREPARACIÓN OBTENCIÓN DE
PREPARACIÓN Y OBTENCIÓN DEYCROMOSOMAS METAFÁSICOS

CROMOSOMAS METAFÁSICOS

Fijador: CARNOY

Láminas portaobjetos heladas

PREPARACIÓN Y OBTENCIÓN DE CROMOSOMAS METAFÁSICOS

COLORACIÓN:
CONVENCIONAL: GIEMSA
BANDEO:
Bandas “G”

Bandas “Q”

Bandas “C”

Bandas “R”

Bandas “NOR”
Bandas “G-11”
“ICH”
“FISH”
ALTA RESOLUCIÓN

MICROFOTOGRAFIA
Armar Cariogramas

REGIONES, BANDAS Y SUB-BANDAS

BANDEO “GTG”
BANDAS “G”
Summer, 1971
UTILIZA:
 TRIPSINA (desnaturaliza las proteínas) Las bandas “G” (+) corresponden a CROMATNA LIBRE
para unirse al colorante.

 Las bandas “G” (-) son “DNA” cubierto o no disponible

y en parte extraído.
 COLORANTE:
* GIEMSA derivado TIAZINAS, son moléculas

planas con carga (+) que, interactúan con GRUPO
FOSFATOS ADN por fuerzas iónicas

CARACTERÍSTICAS DE LAS BANDAS “G”

BANDAS GTG

Bandas G- (claras)

Bandas G+(oscuras)

DNA rico en GC

DNA rico en AT

Replicación temprana

Replicación tardía

GENES ESTRUCTURALES

Muchos genes

GENES DE TEJ. ESPECIFICO

(ej. gen de la ß-globina),
Pocos genes

CARIOGRAMA: BANDEO “GTG”

1

A2

6

7

13

14

4

3

8

9

10

C

16

15

11

17

D
F
19

G
20

21

X
22

5

B

12

E

18

Y

BANDEO “CBG”...