Cromosomopatia

Cromosomopatías
Son enfermedades que se producen por una alteración en la forma o el número de cromosomas. Se expresan por alteraciones fenotípicas múltiples y de variada gravedad; cuanto mayor sea el material genético alterado mayor será la afectación, de hecho la gran mayoría de las cromosomopatías numéricas se manifiestan como abortos  o muertes perinatales (con excepción de lascromosomopatías del par sexual, el X por la compensación de dosis y el Y por la escasa cantidad de genes).
Se clasifican en dos grandes grupos de acuerdo a si lo que se afecta es el numero o la morfología de los cromosomas en Numéricas y Estructurales. A su vez cada uno de estos tipos abarcan variables de acuerdo a la forma deafección de un cromosoma.

Cromosomopatías más frecuentes

Síndrome de Down 2
Es la trisomía del cromosoma 21, trastorno cromosómico que incluye una combinación de efectos congénitos, la gravedad de estos problemas varia enormemente entre las distintas personas afectadas.
Es la cromosomopatía mas frecuente en todo el mundo yafecta aproximadamente 1 de cada 800 recién nacidos vivos.
El SD es causado por la presencia de material genético extra del C-21.Esto puede producirse de 3 maneras diferente:

1. Trisomía del par 21: Responsable del casi el 95% de los casos de SD. Se produce por un defecto en la disyunción meiotica durante la gametogénesis. Se relaciona con la edad materna, a mayor edad mayor riesgo de quese presenten errores durante la separación de los cromosomas durante la meiosis.
2. Translocación: Responsable de un 3 – 3,5% de los casos de un SD. No se relaciona con la edad materna. Aumenta el riesgo de recurrencia de tener otro niño con SD.
Clínicamente es indistinguible del SD secundario a la trisomía.

3. Mosaisismo: Responsable del 1 -1,5% de los casos de SD, seproduce por un defecto en la mitosis una ves producida la fecundación, como resultado habrá líneas celulares con 46 cromosomas y líneas celulares con 47 cromosomas ( 21+).

Manifestaciones clínicas
1. Facie peculiar: Epicantus, puente nasal ancho, hipertelorismo, macroglosia, implantación baja de las orejas, occipucio plano.
2. Hipotonía generalizada: más importante durante el primer año devida, mejorando posteriormente.
3. Braquidactilia
4. Pliegue simiano
5. Defectos cardíacos. Aproximadamente el 50% de los niños con síndrome de Down tiene defectos cardíacos, lo cual obliga a realizar seguimiento cardiológico de por vida. Las malformaciones más frecuentes son el Canal auriculo ventricular común y la Tetralogía de Fallot, ambas requieren corrección quirúrgica.
6.Malformaciones intestinales: presentes en hasta un 20% por ciento de los pacientes con síndrome de Down. La malformación más frecuente es la atresia intestinal.
7. Trastornos visuales: Más del 60 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene problemas de visión, como miopía, hipermetropía y astigmatismo. También tienen mas riesgo de presentar cataratas congénitas y glaucoma congénito.8. Pérdida de la audición. Aproximadamente el 75 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene deficiencias auditivas tanto del tipo sensorial o de conducción.
9. Retraso mental: El grado de retraso mental varía considerablemente. La mayoría de los casos son de leves a moderados. No hay manera de predecir el desarrollo mental de un niño con síndrome de Down en función de suscaracterísticas físicas.
10. Trastornos tiroideos
11. Enfermedad celiaca
12. Trastornos onco-hematológicos
13. Alzheimer
14. Envejecimiento prematuro: los pacientes con síndrome de Down tienen una expectativa de vida de 50 años aproximadamente

Síndrome de Edwards
El síndrome de Edwards es un trastorno cromosómico...