Cromosomopatia

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TRABAJO DE SEXOLOGÍA

CROMOSOMOPATÍAS

Definición:
Grupo de enfermedades producidas por las variaciones numéricas, estructurales o combinadas en la población normal de los cromosomas.

Los cromosomas son estructuras nucleoproteicas compuestas por fracciones de ADN, que contienen la capacidad de transmitir los caracteres, de generación en generación. Esta molécula de doble cadena con formade hélice, esta formada por compuestos químicos llamados nucleótidos. Cada nucleótido consta de tres partes, un azúcar (desoxiribosa), un compuesto de fósforo y una de cuatro posibles bases: adenina, timina, citosina o guanina, apareados de la siguiente forma, la adenina con la timina y la citosina con la guanina. El ser humano tiene aproximadamente unos 3.000 millones de pares de bases.

Encada célula somática humana existen cuarenta y seis cromosomas, que se agrupan en veintidós parejas autosomas y en una de cromosomas sexuales gonosomas que, denominados con X e Y, se agrupan en XY en el varón y en XX en la hembra. Cada célula sexual, óvulo o espermatozoide contiene veintidós autosomas y un gonosoma, formando un total de veintitrés cromosomas, que al unirse entre sí en lafertilización darán lugar a la fórmula normal de cuarenta y seis cromosomas.

Las desviaciones de la normal fórmula cromosómica o sus alteraciones estructurales pueden producirse tanto en la serie cromosómica sexual, gonosomopatías, como en la somática, autosomopatías. Son todas las alteraciones causadas en uno o varios de los cromosomas, que se manifiestan clínicamente, por medio de síndromes.

Existenmás de un centenar de síndromes cromosómicos publicados. Aunque cada uno de ellos individualmente sea raro, juntos  contribuyen de forma importante a la morbilidad y mortalidad.
Las alteraciones cromosómicas son las causantes de una elevada proporción de abortos espontáneos y de enfermedades infantiles, contribuyen también a la génesis  de una proporción significativa de procesos malignos, tanto enla vida adulta como en la edad infantil a consecuencia de las aberraciones somáticas adquiridas.
Las anomalías cromosómicas están presentes en al menos un 10 % de todos los espermatozoides y en un 25% de los ovocitos maduros. Entre un 15 y 20% de todos los embarazos no llegan a término dando lugar  a abortos espontáneos. Muchos de los cigotos y embriones apenas sobreviven unos cuantos díasdespués de la fertilización.
Aproximadamente el 50% de los abortos espontáneos presentan una alteración cromosómica, y la incidencia de anomalías cromosómicas en embriones morfológicamente normales se sitúa alrededor del 20%. Estas observaciones demuestran que las alteraciones  cromosómicas son causa de una proporción muy alta de todas las concepciones humanas. Desde el momento de la fertilización enadelante, la incidencia de anomalías cromosómicas disminuye rápidamente. En el nacimiento merma hasta un 0.5 a 1 %.

Aproximadamente el 50% de los abortos espontáneos
presentan una alteración cromosómica

El desarrollo normal del embrión humano no solo depende del contenido genético, sino del equilibrio cromosómico, cualquier desequilibrio, sea este de número o estructura, ya sea que ocurradurante la meiosis o mitosis, da origen a individuos con patologías cromosómicas.

Lo primero que hay que precisar, luego del nacimiento de un niño/a con características clínicas de una patología cromosómica, es si las mismas corresponden o no a esta, lo cual se lleva a cabo a través del estudio cromosómico de sangre periférica del niño/a.
Si la sospecha surge antes del nacimiento, luego deuna ecografía u otros estudios prenatales de riesgo fetal, los estudios que se podrían llevar a cabo son una biopsia de corión o una amniocéntesis. Una vez hecha la confirmación, el siguiente paso es identificar el origen de la misma, a través del estudio cromosómico de los padres, también de sangre periférica, para saber si ha sido al azar o ha sido heredada y poder brindar a los padres un...
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