Cromosomopatias

Cromosomopatías

Cromosomopatías
• Definición: Enfermedades producidas por
alteraciones de los cromosomas. ( Número,
estructura interna, o disposición de sus partes).
• Se expresan por alteraciones variadas en el
fenotipo, y de gran gravedad, ya que cada una de
ellas involucra bloques con miles de genes.
Cuanto mayor es la masa de cromatina involucrada
mas grave, son los efectos en el fenotipo.• La mayoría de las alteraciones numéricas de los
cromosomas son letales y terminan en abortos.

Cromosomopatías
• Incidencia: aproximadamente un 50% de los embarazos se
aborta antes de que la madre sepa que esta embarazada.
De los embarazos reconocidos entre un 10 a un 15% se
abortan, de esos el 50% se debe a alteraciones
cromosómicas. De los recién nacidos vivos las
cromosomopatías sonresponsables de un 0,5-1% de
enfermedades.

Cromosomopatías
Clasificación:
 Alteraciones del
número
- Aneuploidias
- Diandria
- Diginias
- Mosaicismo

 Alteraciones de la
estructura
- Deleciones
- Duplicaciones
- Translocaciones
- Inversiones
- Isocromosomas
- Sitios frágiles cromosómicos

Cromosomopatías
•
•
•
•

Alteraciones numericas
Las células normales son euploídes.
Células somáticas: diploides(2n), 46 cromosomas
Gametas: Haploides (1n), 23 cromosomas.
“conjunto cromosómico básico”

• Se producen por la falta de disyunción meiótica
(separación cromosómica). Puede ocurrir durante la
gametogénesis materna o paterna.

Cromosomopatías- Alteraciones numéricas
• Poliploídia: Multiplicación del conjunto
cromosómico.

Cromosomopatías- Alteraciones numéricas
• Aneuplidia: El numero alterado decromosomas no es
múltiplo exacto del número haploide.
• Trisomías: existe un cromosoma excedente y homologo de
uno de los normales. (Triplete).
• Son letales tempranamente
• Ej: síndrome de Down, trisomía del cromosoma 21.
• Monosomía: ausencia de un cromosoma, hay un solo
homologo.
• Ej: Síndrome de Turner, monosomía del cromosoma X

Cromosomopatías- Alteraciones numéricas
Poliploidia

MonosomíaCromosomopatías- Alteraciones numéricas
• Diandrias: El conjunto cromosómico proviene íntegramente
del padre, es decir se duplica el material genético del padre,
mientras que el materno desaparece. Esta aberración da una
mola hidatiforme, (tumor de tejido trofoblástico).

• Diginia: Se duplica el material genético materno y
desaparece el paterno, es decir que la totalidad del material
genéticoprovienen de la madre, es incompatible con la
vida.

Cromosomopatías- Alteraciones numéricas
Mosaicismos: En un individuo existen dos tipos de líneas
celulares, una con el numero normal de cromosomas y otra
con el numero de cromosomas alterado (aneuploide). La
línea celular normal atenúa los efectos a la patológica. Se
produce en estadios embrionarios iniciales, cuanto mas
temprano se produzca eldefecto mas células serán
afectadas y mas grave la afectación fenotípica.

Cromosomopatías- síndrome de Down

Cromosomopatías- síndrome de Down
• Anomalía cromosómica mas frecuente.
• Incidencia: 1/700-800 nacidos vivos.
• Significativa relación entre la edad materna al
momento de la gestación y la incidencia de esta y
otras trisomías.
•
•
•
•
•

25 AÑOS
30 AÑOS
35 AÑOS
40 AÑOS
45 AÑOS

1/12501/1000
1/400
1/100
1/30

Cromosomopatías- síndrome de Down
• Etiopatogenia: presencia de material genético extra del
cromosoma 21.
• Esto puede producirse por tres mecanismos:
1) Trisomía del par 21: Responsable del 95% de los casos. Se produce por
un defecto en la disyunción meiótica durante la gametogénesis. Se
relaciona con la edad materna a mayor edad mayor riesgo de que se
presenten erroresdurante la separación de los cromosomas durante la
meiosis.
2) Translocación:
Responsable de un 3-3,5% de los casos. No se relaciona con la edad
materna.
3) Mosaicismo:
Responsable de 1-1,5% de los casos . Se produce por un defecto en la
mitosis una vez producida la fecundación, como resultado habrá líneas
celulares con 46 cromosomas y líneas celulares con 47 cromosomas.

Cromosomopatías-...