cromosomopatias
Páginas: 4 (759 palabras)
Publicado: 25 de junio de 2014
Las alteraciones cromosómicas son defectos genéticos que generalmente se producen por desordenes y desbalances en los cromosomas del bebe.
las alteraciones cromosomicas se pueden clasificar ennumericas (variaciones de su numuero) o estructurales(modificaciones en la forma)
aneploudía (aleccion o deleccio de un cromosoma),monosomía (presencia de una sola copia de un cromosoma en una célula) ytrisomías (tres copias de un cromosoma) poliploidía (presencia de un grupo completo de cromosomas extras en una celula
las alteraciones cromosomicas estructurales, se clasifican en delecionesdenominada "Del", seguido del numero de cromosomas comprometido en parentesis, duplicacion,denominada como "Dup" la cual contiene una porcion extra de un segmento de otro cromosoma, las inersiones,denominada como "Inv" caracterizada por una reorganizacion de un segmento de otro cromosoma que se invierte y puede subclasificarse como paracentrico y pericentrico.
las trisomías mas frecuentes en reciennacidos son, trisomia 21 o sindrome de down, trisomía 13 o sindrome de Patau. La alteración cromosomica clásica es el sindrome de Turner
SINDROME DE PATAU
El síndrome de Patau, también llamadosíndrome de Bartholin-Patau o trisomía trece, es una anormalidad cromosómica, en la cual el paciente tiene una copia extra del cromosoma trece.
Síntomas del síndrome de Patau:
Dilatación de losventrículos cerebrales.
Fallo en la división del cerebro en dos hemisferios durante el periodo embrionario (holoprosencefalia).
Retraso mental severo.
Epilepsia.
Tamaño de la cabeza más pequeño de lonormal (microcefalia).
Ojos muy pequeños (microftalmia) o muy unidos que incluso se pueden fusionar en uno. También pueden presentar una hendidura en el iris del ojo, lo que se llama coloboma.Mentón pequeño (micrognatia).
Labio leporino o paladar hendido.
Ausencia de la nariz o malformaciones nasales.
Pabellones auriculares (orejas) de baja implantación.
Hernias umbilicales o inguinales....
las alteraciones cromosomicas se pueden clasificar ennumericas (variaciones de su numuero) o estructurales(modificaciones en la forma)
aneploudía (aleccion o deleccio de un cromosoma),monosomía (presencia de una sola copia de un cromosoma en una célula) ytrisomías (tres copias de un cromosoma) poliploidía (presencia de un grupo completo de cromosomas extras en una celula
las alteraciones cromosomicas estructurales, se clasifican en delecionesdenominada "Del", seguido del numero de cromosomas comprometido en parentesis, duplicacion,denominada como "Dup" la cual contiene una porcion extra de un segmento de otro cromosoma, las inersiones,denominada como "Inv" caracterizada por una reorganizacion de un segmento de otro cromosoma que se invierte y puede subclasificarse como paracentrico y pericentrico.
las trisomías mas frecuentes en reciennacidos son, trisomia 21 o sindrome de down, trisomía 13 o sindrome de Patau. La alteración cromosomica clásica es el sindrome de Turner
SINDROME DE PATAU
El síndrome de Patau, también llamadosíndrome de Bartholin-Patau o trisomía trece, es una anormalidad cromosómica, en la cual el paciente tiene una copia extra del cromosoma trece.
Síntomas del síndrome de Patau:
Dilatación de losventrículos cerebrales.
Fallo en la división del cerebro en dos hemisferios durante el periodo embrionario (holoprosencefalia).
Retraso mental severo.
Epilepsia.
Tamaño de la cabeza más pequeño de lonormal (microcefalia).
Ojos muy pequeños (microftalmia) o muy unidos que incluso se pueden fusionar en uno. También pueden presentar una hendidura en el iris del ojo, lo que se llama coloboma.Mentón pequeño (micrognatia).
Labio leporino o paladar hendido.
Ausencia de la nariz o malformaciones nasales.
Pabellones auriculares (orejas) de baja implantación.
Hernias umbilicales o inguinales....
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