Crosomopatias

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- LAS CROSOMOPATÍAS

Como hemos visto a lo largo del tema, los cromosomas son estructuras nucleoproteicas compuestas por fracciones de ADN, que contienen la capacidad de transmitir los caracteres, de generación en generación.

Hemos estudiado cómo cada célula somática humana existen cuarenta y seis cromosomas, que se agrupan en veintidós parejas autosomas y en una de cromosomas sexuales ogonosomas que, denominados con X e Y, se agrupan en XY en el varón y en XX en la hembra. Y también hemos visto cómo en los seres humanos cada célula sexual, óvulo o espermatozoide contiene veintidós autosomas y un gonosoma, formando un total de veintitrés cromosomas, que al unirse entre sí en la fertilización darán lugar a la fórmula normal de cuarenta y seis cromosomas.

Las desviaciones de lanormal fórmula cromosómica o sus alteraciones estructurales pueden producirse tanto en la serie cromosómica sexual, gonosomopatías, como en la somática, autosomopatías. Así, podríamos definir las crosomopatías como un grupo de enfermedades debidos a las variaciones numéricas, estructurales o combinadas en la población normal de los cromosomas.

En el siguiente cuadro (extraído dehttp://www.intramed.net/contenidover.asp?contenidoID=47201) podemos ver un esquema de las anomalías cromosómicas y los síndromes que generan.

Para familiarizarnos con este esquema y con sus términos, así como conocer algo de los síndromes más importantes, vamos a hacer un recorrido por todos ellos a lo largo de este seminario.

Aproximadamente el 50% de los abortos espontáneos presentan una alteracióncromosómica, y la incidencia de anomalías cromosómicas en embriones morfológicamente normales se sitúa alrededor del 20%. Estas observaciones demuestran que las alteraciones  cromosómicas son causa de una proporción muy alta de todas las concepciones humanas. Desde el momento de la fertilización en adelante, la incidencia de anomalías cromosómicas disminuye rápidamente. En el nacimiento merma hasta un 0.5a 1 %.

El desarrollo normal del embrión humano no solo depende del contenido genético, sino del equilibrio cromosómico, cualquier desequilibrio, sea este de número o estructura, ya sea que ocurra durante la meiosis o mitosis, da origen a individuos con patologías cromosómicas.

Lo primero que hay que precisar, luego del nacimiento de un niño/a con características clínicas de una patologíacromosómica, es si las mismas corresponden o no a esta, lo cual se lleva a cabo a través del estudio cromosómico de sangre periférica del niño/a.
Es importante recordar que en el 95% de las veces, las patologías cromosómicas son debidas a un accidente genético o sea ocurren al azar, en especial aquellas trisomías que tienen una alta frecuencia de aparición como:

Trisomía del cromosoma 21 oSíndrome de Down (1 cada 700 recién nacidos)

Trisomía del cromosoma 18 o Síndrome de Edwars (1 cada 5.000 recién nacidos)

Trisomía del cromosoma 13 o Síndrome de Patau (1 cada 10.000 recién nacidos).

Entre las anomalías de los cromosomas sexuales, se destacan la monosomía para el cromosoma X o Síndrome de Turner (1 por cada 2.500 recién nacidas), el Síndrome de Klinefelter (1 por cada 1.000recién nacidos).

Síndrome de Down
http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspectoreconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se...
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