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Monosomía
En Genética, la pérdida de un cromosoma da lugar a un complemento cromosómico 2n - 1 y tal condición se denomina monosomía. La incapacidad para sobrevivir de los individuos monosómicos en muchas especies animales es desconcertante, ya que al menos hay una copia de cada gen en el homólogo restante. Una explicación posible se refiere al desenmascaramiento de letales recesivos que sontolerados en los heterocigotos que llevan los correspondientes alelos silvestres. Si un organismo heterocigoto para un solo gen letal recesivo pierde el cromosoma homólogo que lleva el alelo normal, el cromosoma desapareado dará lugar a la muerte del organismo. Otra explicación posible es que la información genética en el desarrollo temprano está regulada cuidadosamente, de tal manera que se requiereun delicado equilibrio de los productos génicos para asegurar un desarrollo normal.
Trisomía
Esquema del genoma tras una mutación, en este caso una trisomía del cromosoma 21. En genética, una trisomía es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez de un par homólogo decromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas). Los efectos de las trisomías van en paralelo a los de las monosomía. La adición de un cromosoma extra da lugar a individuos algo más viables que en el caso de la pérdida de un cromosoma. La variación de los cromosomas sexualesdel tipo trisomía tiene un efecto menos grave en el fenotipo que las variaciones autosómicas. En la especie humana, la adición de un cromosoma extra X o Y a una mujer o un varón da lugar a individuos viables que presentan diversos síndromes (como el síndrome de Klinefelter, el síndrome del triple X o el síndrome del XYY). La adición de un autosoma grande a la dotación diploide tiene graves efectosy normalmente es letal durante su desarrollo.
¿Qué causa el Síndrome de Down?

El organismo humano posee 46 cromosomas: 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales. Cualquier niño posee la mitad de los cromosomas de su padre y la mitad de su madre.
En el caso de las personas que nacen con el Síndrome de Down, la composición genética varía. Esta condición es la primera de todas las deficienciasgenéticas que se asocia con la discapacidad mental: “se concreta en un cromosoma extra en el par 21 (o parte esencial de
él) como responsable de las alteraciones, de tipo morfológico, bioquímico y funcional que se producen en diversos órganos especialmente en el cerebro, durante distintas etapas de la vida”.
Este excedente se conoce como Trisomía 21, mejor conocido como Síndrome de Down e implica quela información que contiene este trío de cromosomas es excesiva porque la capacidad de almacenamiento es por pares. Por ende el organismo de la personas con Síndrome de Down poseen 47 cromosomas.
SÍNTOMAS DEL SINDROME DE TURNER
Como adelantamos antes, hay varios síntomas que esta enfermedad presenta:
Baja estatura, el cuello unido por membranas, párpados caídos, tórax plano y amplio en forma deescudo, alto retraso en el desarrollo de la pubertad que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso, infertilidad, ojos resecos, ausencia de menstruación, falta de humedad normal en la vagina lo que va a provocar que las relaciones sexuales sean dolorosas.
Síndrome de Turner
Mujer de 13 años con síndrome de Turner
El síndrome de Turner puede diagnosticarse al momento del nacimiento odurante la niñez o la pubertad, también se puede ver antes del nacimiento a partir de un examen prenatal. En un examen físico el médico se dará cuenta si el paciente tiene genitales y mamas subdesarrolladas y verá todo aquello que indique la presencia de éste síndrome de forma física. Los bebés con este problema presentan edema de pies y manos lo que presupone que se hayan producido cambios en el...
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