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Valencia, Octubre de 2012.- Investigadores del IBIT-Genómica Computacional del Centro de Investigación Príncipe Felipe han colaborado en la elaboración de un mapa de las variantes o mutaciones de losllamados micro-ARN humanos, moléculas de ARN implicadas en la regulación de muchos genes, y cuyos cambios o mutaciones han sido vinculados con algunas patologías. En el trabajo han participadoinvestigadores del Centro Andaluz de Secuenciación Genómica Humana (CASGH) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), y del Centro Andaluz de Biología Molecular yMedicina Regenerativa (CABIMER). 

Para llevar a cabo la investigación, los científicos han utilizado los datos procedentes de la secuencia de más de mil genomas, incluyendo datos públicos y más de 60genomas secuenciados en el CASGH. Entre las conclusiones obtenidas, el equipo investigador ha detectado un inesperado nivel de variabilidad en estas moléculas. El estudio se ha publicado en GenomeMedicine, y ha sido considerado como artículo destacado a través de una reseña editorial de la revista. 

Las moléculas de micro- ARN son necesarias para que el mensaje de los genes sea efectivo, ya quese trata de elementos regulatorios de la expresión génica que actúan en el punto intermedio que lleva del gen a la proteína, en el llamado “ARN mensajero”. Un micro- RNA puede regular unos 200mensajeros diferentes, de forma que los cambios o variantes pueden tener un efecto multiplicativo en la regulación, haciendo que se desajuste el proceso y se produzcan consecuencias graves. 

El catálogoobtenido por los investigadores es una caracterización de variantes en el micro- ARN –cambios de nucleótidos-; que existen de forma natural en la población y que no son patogénicas. Se trata demutaciones neutrales o recesivas encontradas en individuos sanos, pero que pueden servir como base para distinguirlas de aquellas que presentan un efecto patogénico. 

Como apunta Joaquín Dopazo,...