Defectos del tubo neural

Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología Vol. 61 No. 1 • 2010 • (49-60)

Revisión de tema
Artículo de revisión

DEFECTOS DEL TUBO NEURAL Y ÁCIDO FÓLICO:
PATOGENIA, METABOLISMO Y DESARROLLO
EMBRIOLÓGICO. REVISIÓN DE LA LITERATURA
Neural tube defects and folic acid: pathogenesis,
metabolism and embryological development. A
literature review
Fernando Suárez-Obando, M.D.*, AdrianaOrdóñez-Vásquez, M.Phil.*,
Ignacio Zarante, M.D., MSc*
Recibido: octubre 6/09 – Aceptado: marzo 8/10

RESUMEN
Introducción: el uso del ácido fólico preconcepcional para la prevención de los defectos del tubo
neural (DTN), es una medida de gran impacto
en la salud pública. El objetivo de esta revisión es
describir el modelo de desarrollo embriológico de
los DTN y los mecanismos por loscuales el ácido
fólico disminuye su prevalencia.
Metodología: se realizó una búsqueda de la literatura en las bases de datos MEDLINE/PubMed,
OVID, LILACS y SciELO de las cuales se seleccionaron los artículos que permitieran reconstruir
la fisiopatología de la enfermedad, incluyendo la
embriología y la presentación clínica y destacando
el papel del ácido fólico en la proliferación celular
y enel proceso de neurulación.
Resultados: se presenta la fisiopatología de los DTN
y se describe la relación entre la disminución de la
concentración de acido fólico y la neurulación fallida.
Conclusiones: el modelo propuesto es útil para entender el desarrollo de los DTN y se resalta el efecto del
consumo de ácido fólico sobre la salud materno-fetal.
*

Grupo Ácido Fólico (GAF), Instituto deGenética Humana, Pontificia
Universidad Javeriana. Carrera 7ª N° 40-62, edificio 32. Bogotá
(Colombia). Correo electrónico: fernando.suarez@javeriana.edu.co

Palabras clave: defectos del tubo neural,
ácido fólico, regulación del desarrollo de la
expresión génica, malformaciones del sistema
nervioso.

SUMMARY
Introduction: using preconceptional folic acid
for preventing neural tubedefects (NTD) is a
recommendation having a great impact on public
health. This review was aimed at describing an
NTD embryological development model and the
mechanisms by which folic acid reduces such
malformation’s prevalence.
Methodology: a systematic search was made of
medical literature related to folic acid deficiency
and NTD pathogenesis. A search was done in
MEDLINE, using PubMed,OVID, LILACS and
SciELO. The selected papers led to modelling
the disease’s physiopathology from embryology to
clinical presentation, highlighting folic acid’s role
in cell proliferation and neurulation.
Results: the physiopathological model of NTD
is presented as well as the relationship between
decreased folic acid concentration and neurulation
failure.
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Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología Vol. 61 No. 1 • 2010

Conclusions: this model should serve as a means
of understanding the disease’s development,
highlighting folic acid consumption’s impact on
foetal and maternal health.
Key words: neural tube defects, folic acid,
gene expression regulation, nervous system
malformation.

INTRODUCCIÓN
La disminución en laprevalencia de los defectos del
tubo neural (DTN), por la suplencia preconcepcional
de ácido fólico (AF), es trascendental en la prevención de malformaciones congénitas.1 La asociación
entre el desarrollo de los DTN y la carencia de AF
fue sugerida inicialmente en 1960,2 pero la primera
evidencia sobre la relación entre los micronutrientes
y la prevención de los DTN se publicó en 1981.3 Porejemplo, la publicación de Smithells y colaboradores
demostró que la distribución geográfica y poblacional
de las enfermedades se explicaba por factores nutricionales y no por factores genéticos exclusivos de una
comunidad. Además, las recomendaciones sobre la
suplencia preconcepcional de AF y la prevención de
los DTN tienen suficiente soporte epidemiológico
para ser una recomendación de...