DEFICIENCIA DE ISOBUTIRIL COA DESHIDROGENASA

INGENIERÍA EN BIOTECNOLOGÍA DE LOS RECURSOS NATURALES
BIOQUÍMICA
CURSO:

4to Semestre “B”

INTEGRANTES:

Pamela Logroño
Johana Lozano
Bryan Montero
Bryan Vergara

TEMA:

Deficiencia de Isobutiril-CoAdeshidrogenasa
27/01/2016

INTRODUCCIÓN
ALIMENTACIÓN:

 Energía y reparar tejidos.
 Utilizados y almacenados.
 En ayuno o desechados.
 Se dirigen por el sistema sanguíneo.

INTRODUCCIÓNDEFICIENCIA DE IBD (isobutiril-CoA deshidrogensa)

 Aminoácido - camino enzimático.
 Enzima defectuosa – Camino bloqueado.
 Los ácidos orgánicos que se acumulan ante un bloqueo
del camino son los que dannombre a cada trastorno.

INTRODUCCIÓN
DEFICIENCIA DE IBD (isobutiril-CoA deshidrogensa)

 No presentan síntomas.
 Incidencia desconocida.
 Ausencia o deficiencia de valina se produce IBD.
Origen genético.

Catabolismo de la Valina
El catabolismo de valina se inicia en el músculo y produce NADH y FADH2 que
puede ser utilizado para la generación de ATP.

¿Cómo se produce este trastornometabólico?

 La deficiencia de isobutiril-CoA deshidrogenasa (IBD) es un
error innato del metabolismo del aminoácido valina. Esta
condición es causada por mutaciones en el gen ACAD8. El
nombre oficialde este gen es "Acil-CoA deshidrogenasa
miembro de la familia 8."
 El gen ACAD8 proporciona instrucciones para la fabricación
de una enzima llamada isobutiril-CoA deshidrogenasa (IBD).
Esta enzimase encuentra en las mitocondrias, los centros
de producción de energía dentro de las células.

 La enzima BID convierte una molécula llamada isobutirilCoA en una molécula llamada metilacrilil-CoA.Estas
enzimas de metilacrilil-CoA se descomponen en moléculas
que las células pueden usar para producir energía.
 Si una mutación en el gen ACAD8 reduce o elimina la
actividad de esta enzima, el cuerpoes incapaz de
descomponer la valina correctamente. Como resultado,
puede ocurrir atraso en el crecimiento y reducción de la
producción de energía.

¿Cómo se produce este trastorno metabólico?
 La...