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 INVESTIGACIONES
Hipótesis de Lyon 
Hipótesis de Lyon: compensación de la dosis e inactivación del cromosoma "X".
El desequilibrio cuantitativo de los cromosomas autosómicos determina grandes anormalidades fenotípicas. Sin embargo, en el caso de los cromosomas sexuales ("X" especialmente) las anormalidades son por lo general más leves. ¿A qué se debe?.
En los mamíferos, las hembrasposeen una doble dosis de cromosoma "X" y los machos una única dosis. Actualmente se acepta la hipótesis de que la compensación de la dosis en los mamíferos se debe al hecho de que sólo uno de los dos cromosomas de la hembra es metabólicamente activo en cualquier célula en un momento dado (el otro cormosoma X está inactivado). Se comprovó que las hembras de los mamíferos tienen un corpúsculo de Barro cromatina sexual. Este corpúsculo no existe en los machos XY, y está presente en con el número de n-1 en hembras con "n" cromosomas "X". También está presente (1 corpúsculo) en los machos Klinefelter.
Los corpúsculos de Barr son cromosomas "X" genéticamente inertes (inactivados), pero parece ser que no todos sus genes son inertes (Rusell, 1963).
Parece ser que uno de los cromosomas "X" va aser destinado a formar el corpúsculo de Barr y no su homólogo.
Hipótesis de Lyon (1961): en una fase temprana de la embriogénesis uno de los cromosomas "X" elegido al azar de cada célula de la hembra es inactivo; este mismo cromosoma permanecerá como inactivo en todos los descendientes de cualquier célula dada. De hecho las hembras heterocigóticas para caracteres ligados al sexo ofrecen mosaicospara el gen recesivo (hemofilia). No se conoce cual es el momento del desarrollo en el cual un cromosoma "X" se hace inactivo: posiblemente cuando la blástula ha alcanzado 2 o 3 mil células.
 
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Patologías donde aplica un estudio citogenético
Diagnóstico Prenatal
El medio más efectivo de prevenir las enfermedades genéticas consiste en ofrecer a las gestantes conriesgo el diagnóstico prenatal (antes del nacimiento), siempre que esto sea posible.
La amniocentesis, extracción de una muestra de líquido amniótico en la semana 14-16 de gestación, fue el primer método introducido para el diagnóstico genético prenatal, siendo actualmente la técnica más extendida. Con la muestra de líquido amniótico podemos diagnosticar principalmente anomalías genéticas y defectosdel tubo neural. Las indicaciones principales para practicarse una amniocentesis son: edad materna avanzada, problemas cromosómicos familiares, antecedentes de hijos con anomalías genéticas o retraso mental, abortos espontáneos, angustia materna, y triple marcador en suero materno positivo. Los resultados cromosómicos en líquido amniótico se entregan entre 7 y 10 días hábiles.

BiopsiaEmbrionaria
Consiste en extraer 1 o 2 células de un embrión, mediante técnicas de micromanipulación. Para ello, se realiza un pequeño orificio en la cubierta externa del embrión, la zona pelúcida, lo cual permite introducir una fina micropipeta (35 micras) para aspirar la célula embrionaria. La célula extraída es procesada para su posterior análisis genético o cromosómico y el embrión prosigue sudesarrollo embrionario normal.
Cordocentesis
Es un procedimiento mediante el cual el médico extrae sangre fetal a través del cordón umbilical del bebé, se realiza usualmente después de las 20 semanas de embarazo, y en ciertas ocasiones especiales. Antes del procedimiento el médico hace un ultrasonido para evaluar el tamaño y las estructuras del bebe, la cantidad de líquido amniótico y la posición de laplacenta, después se inserta una aguja muy delgada a través del abdomen materno hasta llegar al cordón umbilical. En este momento se toma una pequeña cantidad de sangre la cual es enviada al laboratorio de genética. Los resultados están disponibles en 72 horas.

Biopsia de Vellosidades Coriónicas
La Biopsia de Vellosidades Coriónicas ( BVC) es un método invasivo utilizado desde los años 80...