DESARROLLO PRENATAL Y NACIMIENTO

Desarrollo prenatal y nacimiento

INDICE
1. Fundamentos genéticos
2. Anormalidades cromosómicas
3. Desarrollo prenatal

4. Factores de riesgo de la etapa pre y perinatal

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1. Fundamentos genéticos
CÓDIGO GENÉTICO

El núcleo de cada célula del cuerpo humano contiene 23 pares de
cromosomas, organizados en moléculas de ADN que albergan la
totalidadde los genes.

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1. Fundamentos genéticos
CROMOSOMA
• Cada una de las 46 moléculas de ADN que existen en
las células del cuerpo humano.
• El ser humano tiene 23 pares de cromosomas.

• Portador de genes.
GEN: unidad básica de transmisión de la herencia.
GENOMA HUMANO: conjunto de aprox. 25.000 genes
que incluyen todas las instrucciones para la creaciónde
un ser humano.

Las personas tienen códigos genéticos ligeramente
diferentes, ya que comparten el 99.9% del genoma
humano.
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1. Fundamentos genéticos
FUNCIÓN DEL CÓDIGO GENÉTICO
• Los genes ejecutan su tarea enviando instrucciones al citoplasma
para hacer una rica variedad de proteínas.
• Las reacciones químicas que desencadenan las proteínas en elcuerpo son los fundamentos biológicos a partir de los que se
construyen nuestras características y habilidades.

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1. Fundamentos genéticos
El desarrollo comienza en la concepción, cuando la célula
reproductora masculina (espermatozoide) penetra la
membrana de la célula femenina (óvulo).

El GAMETO o célula reproductora (espermatozoide u óvulo)
contienesólo 23 cromosomas (excepción).
Una vez juntos, los núcleos del espermatozoide y del óvulo su
fusionan para formar una nueva célula llamada CIGOTO.
El cigoto tiene 23 + 23 cromosomas (del
padre y de la madre)
El par cromosómico 23 es un caso
especial, determina el sexo del cigoto.
Es el único par distinto en hombres y
mujeres (los restantes 22 pares son
iguales)
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2. Alteraciones cromosómicas
Ocasionan problemas graves en el
desarrollo
Son producidas por problemas en la
formación de gametos (Meiosis)
•separación inapropiada de los cromosomas
•rotura alguna parte de los cromosomas
Los cigotos con más o menos de 46 cromosomas generan los
llamados Síndromes.

Habitualmente incompatibles con la vida excepto par 21 y 23.

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2. Alteraciones cromosómicas
Trisomía par 21: Síndrome Down
Rasgos físicos característicos
Dificultades cognitivas
Incidencia según edad de la
madre

Alteraciones de los cromosomas sexuales par 23:
Síndrome Kleinfelter: XXY:
Varones sin características sexuales secundarias.
Problemas de aprendizaje
Síndrome de Turner: XO.
Mujeres sin características sexualessecundarias.
Problemas de aprendizaje
Síndrome de X frágil (falta fragmento en c.X).
Hombres o Mujeres
Cabeza grande y orejas prominentes.
Desarrollo intelectual variable
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2. Alteraciones cromosómicas
CAUSAS

-Factores genéticos y la edad.
IDENTIFICACIÓN DE LOS PROBLEMAS GENÉTICOS Y
CROMOSÓMICOS
-Estudios de familias. Árbol genealógico

-Diagnósticoprenatal: Triple test, Ecografías, Amniocentesis, Biopsia
de corion.

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3. Desarrollo prenatal
El desarrollo prenatal se divide en 3 períodos:
1.

Etapa germinal: semanas 1-2

2.

Etapa embrionaria: semanas 3-8 (hasta el mes 2)

3.

Etapa fetal: semanas 9-nacimiento

Embarazo: 266 días, 38
semanas o 9 meses
En función de cuando
nacen los bebés:Bebés de término:
nacidos desde 3 semanas
antes hasta 2 semanas
después.
Bebés pretérmino
(prematuros): los nacidos
antes.
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3. Desarrollo prenatal

ETAPA GERMINAL
Dos semanas de duplicación celular rápida y diferenciación celular.
Las células se separan en 2 masas distintas: una dará lugar a la
placenta y la otra al embrión.
Después de 1 semana:...