DESARROLLO SEXUAL ANORMAL

EL DESARROLLO SEXUAL ANORMAL: CLASIFICACIÓN:
La patología de la diferenciación sexual la clasificaremos en:
1) Trastornos del desarrollo de las gónadas (patología de la determinación del
sexo):
1. Fenotipo femenino (disgenesia gonadal):
-Síndrome de Turner.
-Síndrome de Swyer.
2. Fenotipo ambiguo:
-Disgenesia gonadal mixta.
-Hermafroditismos.
3. Fenotipo masculino:-Inversión sexual 46, XX.
-Síndrome de Klinefelter.
2) Trastornos de la diferenciación sexual:
1. Pseudohermafroditismo femenino.
2. Pseudohermafroditismo masculino.
TRANSTORNOS DEL DESARROLLO GONADAL:
DISGENESIA GONADAL:
El concepto disgenesia gonadal es histológico haciendo referencia a la aplasia de
células germinales normales, junto a la carencia e elementos celulares específicos desoporte (células de la granulosa en la mujer y de Sertoli en el varón), quedando la
gónada reducida casi exclusivamente a tejido fibroso, por lo que se conocen como
gónadas acintadas (streak gonads).
Su fenotipo es femenino. Estos casos son una réplica clínica exacta en la especie
humana del efecto Jost antes descrito (extirpación de gónadas), al tratarse de individuos
carentes degónadas. En estos síndromes todos los genitales son femeninos: hay
genitales externos de mujer y también útero y trompas. Carecen de conductos deferentes
y epidídimo.
SÍNDROME DE TURNER:
Cariotipo:
a) Con ausencia de mosaicismo
b) Mosacismos: Frecuentes en este síndrome (35%): 46,XX con algún
otro de los tipos vistos arriba.
Anomalías clínicas: Turner describió una serie de casos enchicas que
presentaban la siguiente tríada:
-Infantilismo sexual y somático.
-Cuello alado (pterigium colli).
-Cubitus valgus.
Las anomalías que presentan las afectadas por este síndrome son:
I. Genitales:
Gónadas acintadas: En vez de gónadas hay unas cintillas fibrosas (2-3 x
0.5 cm), no hay estructuras ováricas, sólo tejido conjuntivo fibroso, indistinguible del
estroma ováriconormal, sin componente germinal: Ausencia de la foliculogénesis. Hay
casos en que aparecen células hiliares. En casos excepcionales se producen
menstruaciones (12%), telarquia e incluso alguna gestación. En estos casos
prácticamente siempre se trata de mosaicos.
Genitales internos femeninos, de aspecto infantil.
Genitales externos femeninos, de aspecto infantil. Ocasionalmente
clítorisalargado en casos en que el aumento de gonadotropinas estimula las células
hiliares o posibles células de Leydig. A veces son normales.
Caracteres sexuales secundarios: Escaso desarrollo mamario y de las
pilificaciones púbica y axilar.
II. Somáticas:
a) Esqueléticas:
-Disminución de estatura. Son niñas de baja talla, suelen medir
alrededor de 141±6 cm. (máximo 155 cm).
-Tendencia ala braquicefalia y retrognatia.
-Paladar duro de arco elevado.
-Dentición defectuosa (dientes pequeños).
-A veces hipoplasia y fusiones de vértebras cervicales: Cuello
corto y alado.
-Tórax en forma de concha con separación de pezones.
-Cifosis y escoliosis frecuentes.
-Cúbito valgo (45% casos) con cortedad del 4º metacarpiano.
Otros metacarpianos pueden ser también cortos ycurvados radialmente. Pueden darse
desplazamientos de los huesos del carpo.
b) Obstrucción linfática en el período de vida intrauterino: Linfedema de
extremidades inferiores y dorso de pies y manos en recién nacidos. Desaparece a los 18
meses.
c) Anomalías cefálicas:
-Cara de aspecto triangular de vértice inferior.
-Orejas de implantación baja y anomalías del pabellón auditivo.
A veceshipoacusia por malformación del oído medio.
-Anomalías oculares (22%): Estrabismo, epicanto, ptosis.
Ceguera espacio-formas.
-Implantación posterior baja del cabello.
d) Inteligencia: Posible retraso mental en 11-17% de los individuos 45,X.
Socialmente inmaduros.
e) Malformaciones cardíacas (15% de los 45,X): Coartación aórtica y
defectos septales.
f) Malformaciones urinarias...