desarrollo sexual hormonal
Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de la enzima
21-a-hidroxilasa: correlación clínica, bioquímica, genética y molecular.
Autores
Ornelas-Arana ML, Pérez-García G, Mariscal-Flores R, Soto-Mancilla JL, Pérez-Ornelas C, Pérez-Ornelas G, García-Olivares EA,
Meza-Zárate JR, Mendoza-Anguiano LA, Lemus-García L, Flores-Rodríguez A, Aranda-García G, Cantú-Villarreal AM,López-Pérez LG,
Pérez-Morales CG, Pérez-Aranda MA, Ramírez-Guardado LG, Sandoval-Ramírez L, Avalos-Huízar XA, Santiago-Bravo VM,
Zolano-Orozco RM, Martínez-Alvarado YC, Valencia-Morán CD, Espejo-Plascencia I, Cerda-Camacho FJ, Ruíz-Mejía R, CastilloVillarruel F.
Instituciones participantes
Laboratorio de Bioquímica y Cuerpo Académico UDG-CA-80 Enfermedades Genéticas, Neurológicas y Metabólicas,Departamento
de Biología Molecular y Genómica, Centro Universitario de Ciencias de la Salud, Universidad de Guadalajara.
Museo de la Historia de la Medicina, Asociación Cultural del Antiguo Hospital Civil de Guadalajara “Fray Antonio Alcalde” AC.
Servicios de Genética, Neurocirugía Pediatría, Cutaneopediatría, Dermatología, Anatomía Patológica del Hospital Civil de
Guadalajara “Fray AntonioAlcalde”.
División de Genética del Centro de Investigación Biomédica de Occidente y División de Pediatría, CMNO, UMAE, IMSS.
Pediatría, clínica 45, IMSS.
Guadalajara, Jalisco, México, 14 de Febrero del 2013
I-2
Servicio de Genética. Hospital Civil de Guadalajara “Fray Antonio Alcalde”
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA
POR DEFICIENCIA DE LA ENZIMA 21-a-HIDROXILASA
CORRELACIÓN CLÍNICA, BIOQUÍMICA,GENÉTICA Y MOLECULAR
Cuaderno de trabajo 2013
Servicio de Genética
Hospital Civil de Guadalajara “Fray Antonio Alcalde”
y
Laboratorio de Bioquímica
Cuerpo Académico UDG-CA-80 Enfermedades Genéticas, Neurológicas y Metabólicas
Departamento de Biología Molecular y Genómica
Centro Universitario de Ciencias de la Salud
Universidad de Guadalajara
Nombre: ______________________________________________Grupo: _________ Fecha: ________
Guadalajara, Jalisco, México, 14 de Febrero del 2013
Martha Leticia Ornelas-Arana y cols.
Laboratorio de Bioquímica y Cuerpo Académico UDG-CA-80 Enfermedades Genéticas, Neurológicas y Metabólicas. Departamento de Biología Molecular y Genómica. CUCS. Universidad de Guadalajara
Servicio de Genética. Hospital Civil de Guadalajara “Fray Antonio Alcalde”
ÍndiceEstructura del colesterol
4
Biosíntesis de hormonas esteroides
5
Efecto de las hormonas sexuales
6
Caso clínico
7
Preguntas
9
Martha Leticia Ornelas-Arana y cols.
Laboratorio de Bioquímica y Cuerpo Académico UDG-CA-80 Enfermedades Genéticas, Neurológicas y Metabólicas. Departamento de Biología Molecular y Genómica. CUCS. Universidad de Guadalajara
I-3
I-4
Servicio de Genética. HospitalCivil de Guadalajara “Fray Antonio Alcalde”
ESTRUCTURA DEL COLESTEROL
22
21
26
20
18
12
11
C
19
1
2
3
14
24
17
D
25
16
15
9
10
A
5
4
13
23
B
6
8
7
HO
Martha Leticia Ornelas-Arana y cols.
Laboratorio de Bioquímica y Cuerpo Académico UDG-CA-80 Enfermedades Genéticas, Neurológicas y Metabólicas. Departamento de Biología Molecular y Genómica. CUCS. Universidad de Guadalajara
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Servicio de Genética. Hospital Civil de Guadalajara “Fray Antonio Alcalde”
BIOSÍNTESIS DE HORMONAS ESTEROIDES
Colesterol
Pregnenolona
17-Hidroxipregnenolona
Dehidroepiandrosterona
Progesterona
17-Hidroxiprogesterona
Androstenediona
21-a-Hidroxilasa
Testosterona
11-Desoxicorticosterona (DOC)
Corticosterona
11-Desoxicortisol
Cortisol
18-Hidroxicorticosterona
Aldosterona
Martha LeticiaOrnelas-Arana y cols.
Laboratorio de Bioquímica y Cuerpo Académico UDG-CA-80 Enfermedades Genéticas, Neurológicas y Metabólicas. Departamento de Biología Molecular y Genómica. CUCS. Universidad de Guadalajara
I-6
Servicio de Genética. Hospital Civil de Guadalajara “Fray Antonio Alcalde”
EFECTO DE LAS HORMONAS SEXUALES EN LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL ANORMAL
No inhibe la síntesis de ACTH...
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