Desordenes Asociados Con Un Metabolismo Anormal

Desordenes Asociados con un Metabolismo Anormal de los Esfingolípidos
Desorden Deficiencia Enzimatica Sustancia que se acumula Sintomas
Enfermedad de Tay-Sachs
HexA Gangliósido GM2 Forma infantil:retardo mental rápidamente progresivo, ceguera, mortalidad temprana
Enfermedad de Sandhoff
HexA y HexB Globósido; Gangliósido GM2 Forma infantil: los mismos síntomas que en Tay-Sachs, progreso másrápido
Variante AB de Tay-Sachs
Deficiencia del ctivador GM2 Activador GM2(GM2A) Gangliósido GM2 Forma infantil: los mismo síntomas que Tay-Sachs
Enfermedad de Gaucher
β-blucosidasa acida(glucocerebrosido) glucocerebrosido Hepatoesplenomegalia, retardo mental en la forma infantil, degeneración de huesos largos
Enfermedad de Fabry
α-galactosidasa A Globotriasilceramida; también llamadatrihexosido ceramida (CTH) Insuficiencia renal, rashes de la piel
Enfermedad de Niemann-Pick
Tipos A y B
Tipo C

Esfingomielinasa
proteína NPC1

Esfingomielinas
colesterol derivado de LDL Eltipo A es una alteración severa con hepatoesplenomegalia, daño neuronal severo que lleva a la muerte temprana, el tipo B solamente involucra a las vísceras
Enfermedad de Krabbe
galactocerebrosidosgalactocerebrosidos Retardo mental, deficiencia de mielina
Gangliosidosis GM1
β-galactosidasa 1 Gangliósidos GM1 Retardo mental, deficiencia de mielina
Leucodistrofia Metacromática
Arilsulfatasa ASulfatidos Retardo mental, metacromasia de nervios
Fucosidosis
α-fucosidasa pentahexosilfucoglicolipido Degeneración cerebral, piel gruesa, espasticidad muscular
Lipogranulomatosis de FarberCeramidasa acida ceramidas Hepatoesplenomegalia articulaciones dolorosas
Una de las clases más importantes de esfingolípidos son aquellos que confieren determinantes antigénicos en las superficies de lascélulas, particularmente en los glóbulos rojos. Los antígenos de los grupos sanguíneos AB0 son los carbohidratos de los glicolípidos en la superficie de las células si como también la porción de los...