Disautonomía familiar

disautonomía familiar

disautonomía familiar (FD, a veces llamado síndrome de Riley-Day [1]) es un trastorno del sistema nervioso autónomo que afecta el desarrollo y la supervivencia de lossentidos, simpático y parasimpático en algunas neuronas del sistema nervioso autónomo y sensorial que resulta en síntomas variables, incluyendo: insensibilidad al dolor, la incapacidad para producirlágrimas, crecimiento deficiente, y la presión arterial lábil (hipertensión episódica e hipotensión postural). Las personas con DF tienen crisis frecuentes vómitos, neumonía, problemas con el habla y elmovimiento, dificultad para tragar, la percepción inadecuada de calor, dolor, y el gusto, así como la presión sanguínea inestable y alteración de la motilidad gastrointestinal. FD no afecta la inteligencia.Originalmente informado por Conrad Milton Riley y Richard Lawrence Día en 1949, [2] FD es un ejemplo de un grupo de trastornos conocidos como las neuropatías hereditarias sensoriales y autonómicasHSAN. [3] Todos los HSAN se caracterizan por una disfunción generalizada sensorial y disfunción autonómica variable, debido por el desarrollo incompleto de las neuronas sensoriales y autonómicas. Lostrastornos se cree que son genéticamente distintas unas de otras.
Contenido
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• 1 de incidencia
• 2 Etiología
• 3 Diagnóstico
o 3.1 Síntomas
o 3.2 Diagnóstico Clínico
o 3.3 PruebasGenéticas
o 3.4 Pruebas prenatales
• 4 de tratamiento y lugares de tratamiento
o 4.1 Tratamiento de las Manifestaciones
o 4.2 terapias bajo investigación
• 5 Pronóstico
• 6 Futuro
• 7 Véase también• 8 Referencias
• 9 Otras lecturas
• 10 Enlaces externos
• 11 organizaciones de apoyo

[Editar] Incidencia
FD se ve casi exclusivamente en Judios Ashkenazi y se hereda de forma autosómicarecesiva. Ambos padres deben ser portadores para que un niño sea afectado. La frecuencia de la portadora de las personas judías de Europa del Este (ashkenazi) ascendencia es de aproximadamente 1 / 30,...