Discapacidades Multiples

Síndrome de Usher
El síndrome de Usher, también conocido como síndrome de Hallgren o síndrome de Usher-Hallgren, es un raro trastorno genético asociado a una mutación en uno de los diez genes determinantes vinculados al mismo. Es la principal causa desordoceguera congénita y se hereda según un patrón autosómico recesivo.1
Este síndrome se caracteriza por sordera y pérdida gradual de la vista.Los problemas auditivos se deben a un defecto en el oído interno, que en ocasiones puede afectar también al sistema vestibular, mientras que la deficiencia visual se asocia con retinosis pigmentaria (RP), una degeneración de las células de la retina

Retinitis Pigmentosa Afecta a la retina, ésta es igual que la película de la cámara que recoge la luz. La retina con retinitis pigmentosa comienzalentamente a ser incapaz de recibir la luz, así deja de dar información al
cerebro.
Es un trastorno del desarrollo que persiste a lo largo de toda la vida. Este síndrome se hace evidente durante los primeros 30 meses de vida y da lugar a diferentes grados de alteración del lenguaje y la comunicación, de las competencias sociales y de la imaginación. Con frecuencia, estos síntomas se acompañande comportamientos anormales, tales como actividades e intereses de carácter repetitivo y estereotipado, de movimientos de balanceo, y de obsesiones insólitas hacia ciertos objetos o acontecimientos.

Parálisis Cerebral
Las personas con parálisis cerebral sufren de una lesión irreversible no progresiva en el sistema nervioso central que afecta principalmente los centros motores del cerebroprovocando un desorden en los movimientos y posturas.
Si un niño tiene Parálisis Cerebral, esto significa que parte de su cerebro o bien no funciona correctamente o no se ha desarrollado con normalidad. La zona afectada suele ser una de las que controlan los músculos y ciertos movimientos del cuerpo.
La Parálisis Cerebral no permite o dificulta los mensajes enviados por el cerebro hacia losmúsculos dificultando el movimiento de éstos. En algunas personas, la Parálisis Cerebral es apenas apreciable y otras pueden estar muy afectadas. Todas las personas con parálisis cerebral no son afectadas de la misma manera.

Esclerosis múltiple
La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad consistente en la aparición de lesiones desmielinizantes, neurodegenerativas y crónicas del sistema nerviosocentral. Actualmente se desconocen las causas que la producen aunque se sabe a ciencia cierta que hay diversos mecanismos autoinmunes involucrados.

Sólo puede ser diagnosticada con fiabilidad mediante una autopsia post-mortem o una biopsia, aunque existen criterios no invasivos para diagnosticarla con aceptable certeza. Los últimos internacionalmente admitidos son los criterios de McDonald.1Por el momento se considera que no tiene cura aunque existe medicación eficaz y la investigación sobre sus causas es un campo activo de investigación. Las causas exactas son desconocidas. Puede presentar una serie de síntomas que aparecen en brotes o que progresan lentamente a lo largo del tiempo. Se cree que en su génesis actúan mecanismos autoinmunes.
Se distinguen varios subtipos de esclerosismúltiple y muchos afectados presentan formas diferentes de la enfermedad con el paso del tiempo.

A causa de sus efectos sobre el sistema nervioso central, puede tener como consecuencia una movilidad reducida e invalidez en los casos más severos. Quince años tras la aparición de los primeros síntomas, si no es tratada, al menos 50% de los pacientes conservan un elevado grado de movilidad. Menosdel 10% de los enfermos mueren a causa de las consecuencias de la esclerosis múltiple o de sus complicaciones.
Es, tras la epilepsia, la enfermedad neurológica más frecuente entre los adultos jóvenes (desde la casi completa erradicación de la poliomielitis) y la causa más frecuente de parálisis en los países occidentales. Afecta aproximadamente a 1 de cada 1000 personas, en particular a las...