Dispalcias Esqueleticas Y Sindrome Prader Willi
Páginas: 19 (4638 palabras)
Publicado: 3 de mayo de 2012
Universidad Mayor
Facultad de Medicina
Escuela de Nutrición y Dietética
Integrado Nutricional en Pediatría y Adolescencia I.
Seminario:
Enfermedades Genéticas:
Displacias Esqueléticas y Síndrome de Prader-Willi
Fecha de entrega:
09 de Junio, 2011
- Indice:
ContenidoPág
Introducción. 3
Displacias Esqueléticas 4
Osteogénesis imperfecta: (OI) 4
Osteogénesis imperfecta tipo I. 5
Osteogénesis imperfecta tipo II 6
Osteogénesis imperfecta tipo III 7
Cuadro resumen de tipos de OI 8
Diagnóstico 9
Tratamiento 10
Tratamiento Nutricional 11
Caso Clínico 11
Síndrome Prader-Willi 13
Etilogía 13
Diagnóstico 13
Síntomas 14Características por edad 15
Complicaciones 19
Tratamiento 19
Tratamiento Nutricional 20
Conclusión 21
Bibliografía 21
Anexos 22
- Introducción:
Enfermedades Genéticas:
En Chile la mortalidad infantil a disminuido hasta llegar a una tasa inferior de 8/ 1.000 recién nacidos vivos, considerando que aun que las malformaciones congénitas y lasenfermedades genéticas sean de baja incidencia y prevalencia, tienen un leve ascenso, llegando a ocupar el segundo lugar como causas de mortalidad infantil, después de la prematuréz.
Los defectos congénitos se pueden definir como anomalías tanto morfológicas como funcionales, causadas por la misma genética, el ambiente o ambas, que están presentes desde el nacimiento.
Las enfermedades genéticasque se desarrollan a continuación son las Displacias Esqueléticas, las cuales se definen como afecciones principalmente monogénicas con una incidencia de 1/4.000 a 1/5.000 recién nacidos vivos. Estas enfermedades son causantes de transtornos al desarrollo normal del esqueleto, con alteraciones en la forma y tamaño de las extremidades, tronco o cráneo. Esto trae como consecuencia una talla bajadesproporcionada. Se puede mencionar que del 2% al 3% de las consultas por talla baja, se deben a las displacias esqueléticas.
En la actualidad se describen más de 200 tipos diferentes de displacias esqueléticas, en donde las más frecuentes o comunes se refieren a las Acondroplasias y a la Osteogénesis Imperfecta.
Otra enfermedad genética de importancia, a pesar de su baja prevalencia es elSíndrome de Prader-Willi, alteración genética descrita en el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi . Esta enfermedad presenta un cuadro clínico de obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre- y postnatal, dando la impresión de una lesión cerebral severa.
La incidencia yfrecuencia publicada es muy variable, aceptándose que 1 de cada 15.000 niños nace con esta compleja alteración genética. Considerada una enfermedad rara, parte de la complejidad, se basa en el amplio rango de manifestaciones clínicas y en su variable grado de severidad, que puede presentarse de persona a persona. Todos los seres humanos, sin importar etnia, edad, sexo o color, compartimos por igual el99,9 por ciento del genoma humano, y variaciones en el 0.1 por ciento restante son las que nos confieren individualidad.
1) Displacias Esqueléticas
1.a )Osteogénesis imperfecta: (OI)
La osteogénesis imperfecta, es una enfermedad que clasifica dentro de las displacias esqueléticas mas frecuentes, en que se caracteriza por alteraciones en la densidad y defectos óseos. Por lotanto dentro de sus características más sobresalientes se encuentra la vulnerabilidad a las fracturas y a las deformaciones óseas.
-Etiología:
La causa es un defecto genético que afecta a la producción de colágeno (proteína que forma la mayor parte de la matríz ósea). Esto explica la susceptibilidad a las fracturas, ya que estos pacientes tienen menor cantidad de colágeno o de menor...
Facultad de Medicina
Escuela de Nutrición y Dietética
Integrado Nutricional en Pediatría y Adolescencia I.
Seminario:
Enfermedades Genéticas:
Displacias Esqueléticas y Síndrome de Prader-Willi
Fecha de entrega:
09 de Junio, 2011
- Indice:
ContenidoPág
Introducción. 3
Displacias Esqueléticas 4
Osteogénesis imperfecta: (OI) 4
Osteogénesis imperfecta tipo I. 5
Osteogénesis imperfecta tipo II 6
Osteogénesis imperfecta tipo III 7
Cuadro resumen de tipos de OI 8
Diagnóstico 9
Tratamiento 10
Tratamiento Nutricional 11
Caso Clínico 11
Síndrome Prader-Willi 13
Etilogía 13
Diagnóstico 13
Síntomas 14Características por edad 15
Complicaciones 19
Tratamiento 19
Tratamiento Nutricional 20
Conclusión 21
Bibliografía 21
Anexos 22
- Introducción:
Enfermedades Genéticas:
En Chile la mortalidad infantil a disminuido hasta llegar a una tasa inferior de 8/ 1.000 recién nacidos vivos, considerando que aun que las malformaciones congénitas y lasenfermedades genéticas sean de baja incidencia y prevalencia, tienen un leve ascenso, llegando a ocupar el segundo lugar como causas de mortalidad infantil, después de la prematuréz.
Los defectos congénitos se pueden definir como anomalías tanto morfológicas como funcionales, causadas por la misma genética, el ambiente o ambas, que están presentes desde el nacimiento.
Las enfermedades genéticasque se desarrollan a continuación son las Displacias Esqueléticas, las cuales se definen como afecciones principalmente monogénicas con una incidencia de 1/4.000 a 1/5.000 recién nacidos vivos. Estas enfermedades son causantes de transtornos al desarrollo normal del esqueleto, con alteraciones en la forma y tamaño de las extremidades, tronco o cráneo. Esto trae como consecuencia una talla bajadesproporcionada. Se puede mencionar que del 2% al 3% de las consultas por talla baja, se deben a las displacias esqueléticas.
En la actualidad se describen más de 200 tipos diferentes de displacias esqueléticas, en donde las más frecuentes o comunes se refieren a las Acondroplasias y a la Osteogénesis Imperfecta.
Otra enfermedad genética de importancia, a pesar de su baja prevalencia es elSíndrome de Prader-Willi, alteración genética descrita en el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi . Esta enfermedad presenta un cuadro clínico de obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre- y postnatal, dando la impresión de una lesión cerebral severa.
La incidencia yfrecuencia publicada es muy variable, aceptándose que 1 de cada 15.000 niños nace con esta compleja alteración genética. Considerada una enfermedad rara, parte de la complejidad, se basa en el amplio rango de manifestaciones clínicas y en su variable grado de severidad, que puede presentarse de persona a persona. Todos los seres humanos, sin importar etnia, edad, sexo o color, compartimos por igual el99,9 por ciento del genoma humano, y variaciones en el 0.1 por ciento restante son las que nos confieren individualidad.
1) Displacias Esqueléticas
1.a )Osteogénesis imperfecta: (OI)
La osteogénesis imperfecta, es una enfermedad que clasifica dentro de las displacias esqueléticas mas frecuentes, en que se caracteriza por alteraciones en la densidad y defectos óseos. Por lotanto dentro de sus características más sobresalientes se encuentra la vulnerabilidad a las fracturas y a las deformaciones óseas.
-Etiología:
La causa es un defecto genético que afecta a la producción de colágeno (proteína que forma la mayor parte de la matríz ósea). Esto explica la susceptibilidad a las fracturas, ya que estos pacientes tienen menor cantidad de colágeno o de menor...
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