Sindrome de prader willi

Sindrome de Prader Willi
Por: Suleimy García Menéndez

Introducción
Existen diferentes síndromes, condiciones orgánicas y emocionales alrededor de todo el mundo que afectan el desarrollo lingüístico en el ser humano. En este trabajo les presentaré una investigación del síndrome de Prader Willi en particular, enfocándonos en cómo el mismo afecta el desarrollo lingüístico. El síndrome de PraderWilli es un trastorno que afecta los tres niveles del ser humano: el biológico, psicológico y social, del cual aún no se conoce su origen con certeza, pero se presume que es de origen genético, patrón de herencia o cromosómico. El mismo afecta distintos sistemas e incluye una combinación de defectos congénitos. Entre estos se encuentran las facciones físicas distintivas, bajo tono muscular,desórdenes de alimentación, otros problemas de salud y desórdenes del habla. Los seres humanos somos seres sociables, por lo cual sentimos la necesidad de comunicarnos con nuestro entorno constantemente durante toda la vida para expresar nuestras ideas, pensamientos, emociones e informarnos de lo que acontece. Mediante el transcurso de este trabajo les informaré el impacto en el desarrollo lingüísticoy otros aspectos relevantes del mismo.
¿En qué se diferencia un síndrome de una enfermedad?
Una enfermedad tiene una causa clara y médicamente discernible que lleva a varios síntomas. Sin embargo los síntomas de un síndrome a menudo afectan distintos sistemas de órganos y no pueden ser claramente rastreados hacia una única causa.
¿Qué es el síndrome de Prader Willi?
El síndrome de Prader Willies una mutación genética reflejada en el cromosoma número 15, el cual causa distintos trastornos en el desarrollo.
Historia del síndrome y su nombre
En la década del 50, el profesor Andrea Prader, que en ese momento era el director en jefe del Hospital de Niños de Zürich, notó que repetidamente venían chicos con síntomas similares: tenían sobrepeso, pequeños en estatura, y a menudo teníanmanos y pies pequeños y un bajo nivel de inteligencia. Adicionalmente, los genitales de estos chicos eran inusualmente pequeños. Junto con los profesores Heinrich Willi y Alexis Labhart, Prader investigó estos síntomas. En 1956 estos tres doctores fueron los primeros en describir el síndrome de Prader-Labhart-Willi en una publicación científica, el cual hoy generalmente se denomina “síndrome dePrader-Willi” (SPW).
Etiología
Hasta 1981 las causas del SPW eran desconocidas. El síndrome se diagnosticaba en base a signos externos como la baja estatura y la obesidad. Hoy en día se sabe que el SPW es un trastorno del desarrollo que puede presentarse en todas las etnias causado por una deleción en el cromosoma 15q11-q13 derivado del padre. La pérdida de expresión de los genes paternos puedeoriginarse mediante varios mecanismos. Aproximadamente el 70% de los pacientes tienen una deleción de la región 15q11-q13, el 25% tiene disomia uniparental materna, menos del 5% tienen mutaciones en el elemento que controla el imprinting materna. A pesar de que se ha verificado que la perdida de 15q11-q13 con impronta paterna origina el síndrome de Prader-Willi y de la identificación de muchos genescon impronta en esa región, todavía se desconoce la causa concreta del síndrome de Prader-Willi.

Aspecto Médico
Perspectiva genética
Los genes contienen todas las instrucciones en detalle que nuestro cuerpo necesita para crecer, desarrollarse y funcionar adecuadamente—nuestro ADN. La mayoría de las células de nuestro cuerpo contienen 46 cromosomas—23 heredados de nuestra madre y 23 heredadosde nuestro padre. Veintidós de los 23 pares de cromosomas son llamados por números basándose en el tamaño de los mismos. El cromosoma número 1 es el más grande y el 22 es el más pequeño. Los cambios que ocurren en el Síndrome de Prader-Willi se producen en el cromosoma número 15. En el caso de PW ocurre un cambio o error en la formación de los óvulos y los espermatozoides, los cuales producirán...