Distrofía muscular de duchenne

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  • Publicado : 7 de septiembre de 2012
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Distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno hereditario relativamente frecuente, caracterizado por debilidad muscular progresiva,irreversible e intratable, y es la más común y grave entre las más de 10 distrofias musculares que existen.
Esta enfermedad está ligada al cromosoma X y se transmite demanera recesiva de una generación a otra. La mutación que la causa es una falla en el gen DMD, codificador de la distrofina. Esta proteína se cree que está implicada en elmantenimiento de la integridad estructural del citoesqueleto de las células del músculo estriado.
La edad de aparición de esta patología suele ser menor que 3 años y los signosson evidentes a los 4-5 años. Comienza con una pseudohipertrofia de los músculos gastrocnemios, debilidad de los miembros inferiores y la cintura pélvica, y posteriormentecomienza a afectar el tronco, miembros superiores, cuello y otras áreas. Las alteraciones musculares son simétricas.
Los primeros signos clínicos son la lordosis lumbar,dificultad para subir escaleras y para levantarse. Esta última manifestación, el signo de Gower, se observa cuando el niño realiza una serie de maniobras características paralevantarse cuando esta arrodillado (Figura 1). Esta enfermedad es invalidante debido a que alrededor de los 12 años los afectados no pueden seguir caminando y se ven obligados autilizar silla de ruedas para movilizarse. La esperanza de vida para estos pacientes es cercana a los 20 años y las causas de muerte son insuficiencia respiratoria ocardíaca, ya que el músculo miocárdico también se ve afectado. Otro órgano clínicamente dañado es el cerebro ya que se produce una disminución leve del cociente intelectual.
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