Miotomia Congénita Y Distrofia Miotonica De Steinert
Páginas: 2 (269 palabras)
Publicado: 26 de julio de 2012
[Enfermedad genética autosómica dominante que asocia:
+distrofia muscular
+miotonía: retraso en el relajamiento del músculo
+Anomalias de otros órganos: ojos, sistema nervioso,aparato cardiorespiratorio, aparato digestivo glándulas endocrinas]
Se han descrito dos grandes entidades clínicas distintas cuyos diferentes fenotipos corresponden, sin embargo, auna misma anomalía genética:
+La forma adulta común
+La forma congénita o distrofia miotónica congénita
• La forma adulta común presenta distrofia muscular progresiva, miotoníay anomalías multisistémicas.
La edad media de inicio es entre los 20 y 25 años pero el carácter insidioso de los síntomas da lugar a un diagnóstico más tardío. Un 80% de los casos sediagnostica a los 40 años.
La gravedad de la enfermedad depende a que edad se manifiesta de los signos clínicos y de la evolución.
• La forma congénita o distrofia miotónica congénita(DMC) asocia un cuadro de hipotonía neonatal e insuficiencia respiratoria aguda, con frecuencia letal.
Presenta un inicio neonatal y su evolución es invalidante sobre todo en el ámbitointelectual. Su transmisión exclusiva por vía materna no ha sido explicada con claridad.
TRATAMIENTO
Es sintomático tanto para la forma común como para la forma congénita.• Para la forma adulta común, según la molestia funcional expresada por los pacientes y el grado de afectación, se propone un tratamiento farmacológico de la miotonía, los problemascardiacos, las infecciones broncopulmonares y del dolor, si existe. El tratamiento con fisioterapia es recomendable y apreciado por los enfermos.
• Para la forma congénita, los problemasneonatales deben ser tratados en un servicio de cuidados intensivos pediátricos. Una vez garantizada la supervivencia, se aplicará a los niños fundamentalmente un plan de fisioterapia.
+distrofia muscular
+miotonía: retraso en el relajamiento del músculo
+Anomalias de otros órganos: ojos, sistema nervioso,aparato cardiorespiratorio, aparato digestivo glándulas endocrinas]
Se han descrito dos grandes entidades clínicas distintas cuyos diferentes fenotipos corresponden, sin embargo, auna misma anomalía genética:
+La forma adulta común
+La forma congénita o distrofia miotónica congénita
• La forma adulta común presenta distrofia muscular progresiva, miotoníay anomalías multisistémicas.
La edad media de inicio es entre los 20 y 25 años pero el carácter insidioso de los síntomas da lugar a un diagnóstico más tardío. Un 80% de los casos sediagnostica a los 40 años.
La gravedad de la enfermedad depende a que edad se manifiesta de los signos clínicos y de la evolución.
• La forma congénita o distrofia miotónica congénita(DMC) asocia un cuadro de hipotonía neonatal e insuficiencia respiratoria aguda, con frecuencia letal.
Presenta un inicio neonatal y su evolución es invalidante sobre todo en el ámbitointelectual. Su transmisión exclusiva por vía materna no ha sido explicada con claridad.
TRATAMIENTO
Es sintomático tanto para la forma común como para la forma congénita.• Para la forma adulta común, según la molestia funcional expresada por los pacientes y el grado de afectación, se propone un tratamiento farmacológico de la miotonía, los problemascardiacos, las infecciones broncopulmonares y del dolor, si existe. El tratamiento con fisioterapia es recomendable y apreciado por los enfermos.
• Para la forma congénita, los problemasneonatales deben ser tratados en un servicio de cuidados intensivos pediátricos. Una vez garantizada la supervivencia, se aplicará a los niños fundamentalmente un plan de fisioterapia.
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