Distrofia Muscular De Duchene. Dmd

Articulo – Distrofia Muscular

“Las enfermedades solo son la prueba de cuan frágil es la vida.”
Anónimo

La distrofia muscular, es una enfermedad hereditaria producida en el cromosoma X que se da por falta de una proteína conocida como la distrofina, esta misma enfermedad se puede subdividir en diferentes tipos dadas ellas mismas con diversos síntomas y características.
El fin que queremoslograr, esta constituido en mostrar agudamente la distrofia muscular del tipo conocido como: Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), con un enfoque muy particular, La cardiomiopatía, siendo esta un síntoma muy conocido en esta patología, donde dedicarle un poco de tiempo a su estudio vale la pena, dado a que es un indicio que puede ser muy peligroso y a la hora de producirse debe ser bien tratadorespectivamente porque puede producir hasta la muerte debido a un agotamiento en el corazón.
A continuación mostraremos en parte lo que es la DMD y el enfoque dado a la cardiomiopatía, referenciada en diferentes bibliografías.

Distrofia Muscular de Duchenne

En general se define como distrofia muscular a una miopatía hereditaria que afecta a las extremidades o los músculos faciales y que esprogresiva, con evidencia en la anatomía patológica de degeneración o regeneración sin ningún tipo de material de almacenamiento anormal. 
La distrofia muscular de Duchenne es la enfermedad hereditaria neuromuscular más común y afecta a todas las razas y grupos étnicos. Sus manifestaciones clínicas características son la debilidad progresiva, el deterioro intelectual y la hipertrofia de laspantorrillas. La incidencia comunicada es de 1/3600 varones nacidos vivos.
Se trata de una enfermedad heredada como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X. El gen anormal o ausente se halla en el Xp21 y codifica una proteína denominada distrofina. La distrofina es una proteína muscular que se presume implicada en el anclaje del aparato contráctil del músculo estriado y cardíaco a la membrana celular.Como resultado de una mutación genética, esta proteína está completamente ausente en los pacientes con distrofia muscular de Duchenne.
Durante el primer año de vida, en general, no presentan manifestaciones clínicas y comienzan a caminar a edad adecuada. Sin embargo, algunos pacientes tienen antecedentes de retraso motor grueso desde el primer año de vida y el sostén cefálico dificultoso sepuede hallar como el primer signo de debilidad muscular. El signo de Gowers puede ser incipiente a los 3 años de edad y se suele ver completo y claro a los 5-6 años. El aumento de tamaño de las pantorrillas (seudohipertrofia) y la atrofia de los músculos de los muslos son signos clásicos. 
Suelen adoptar desde temprano una lordosis lumbar para compensar la debilidad glútea y es lo que causa laimpresión de distensión abdominal que desaparece en la posición sentada. El 50-80% de los pacientes con esta enfermedad presentan miocardiopatía. La gravedad de la afectación cardíaca no se relaciona necesariamente con el grado de debilidad muscular esquelética.
Patogénesis
Una discusión en profundidad de la fisiopatología de la DMD está fuera del alcance de esta revisión. En el músculo esquelético,la ausencia de distrofina conduce a la pérdida de la integridad de la membrana y el aumento de la susceptibilidad a daños causados por las contracciones musculares. Este daño provoca un flujo de calcio extracelular, que puede activar proteasas dentro de la célula. Actividad de la proteasa termina en la muerte celular de miocitos, necrosis, inflamación y fibrosis de remplazo. En el corazón, juntocon la integridad de la membrana, la pérdida de distrofina afecta a los canales de calcio tipo-L y receptores son activadospor estiramiento mecánico. Estas anomalías contribuyen a aumento del calcio intracelular. El exceso de calcio puede estimular adicionalmente la liberación de calcio intracelular y la activación de calpaínas, proteasas que degradan las proteínas contráctiles. Al igual que con...