Distrofia muscular de duchenne

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  • Publicado : 15 de marzo de 2011
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Distrofia Muscular de Duchenne
La distrofia muscular, definida como debilidad progresiva con pérdida de masa muscular, se presenta en al menos una docena de formas diferentes. Una de ellas ladistrofia muscular de Duchenne (DMD); siendo la más grave y la más frecuente.
Los síntomas de la DMD se observan habitualmente antes de los 5 años, momento en el que los padres suelen detectar torpeza ydebilidad muscular. La seudohipertrofia de las pantorrillas, consecuencia de la infiltración muscular por grasa y tejido conjuntivo suele aparecer precozmente en el curso de la enfermedad. Finalmentese produce la degeneración de todos los músculos esqueléticos y la mayoría de los pacientes con DMD quedan confinados a una silla de ruedas antes de los 11 años.se altera la musculatura cardiaca yrespiratoria y la muerte suele producirse por insuficiencia cardiaca y respiratoria.
El gen DMD abarca alrededor de 2.5 Mb, lo cual hace que sea, con diferencia, el gen humano más largo conocido hastael momento.
El RNAm se traduce a una proteína madura de 3.685 aminoácidos. El producto proteico, denominado distrofina solo constituye alrededor del 0,002% de las proteínas de las células del musculoestriado y se localiza en el lado citoplasmático de la membrana celular. Desempeña un papel esencial en el mantenimiento de la integridad estructural de la célula muscular. Sin distrofina, lascélulas musculares de los pacientes con DMD mueren gradualmente, a medida que son sometidas a tensión por las contracciones musculares.
La distrofia muscular de Becker (DMB), otra distrofia recesiva ligadaal cromosoma X, es menos grave que la forma de Duchenne. La progresión es mucho más lenta con una edad de aparición de 11 años como promedio. Se observó en un estudio que mientras el 95% de lospacientes con DMD estaban confinados a una silla de ruedas antes de los 12 años, y en algunos casos, nunca pierden la capacidad de caminar. La DMB es considerablemente menos frecuente que la DMD,...
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