Distrofia muscular

ADAPTANDOSE A UNA GRAN HERENCIA

CAPITULO 1

1. Antecedentes Históricos.
Desde que la distrofia fue reconocida como una enfermedad con identidad propia hace ahora aproximadamente 100 años, ha quedado demostrado que no es un enfermedad infecciosa o contagiosa. No se transmite a través del contacto entre seres humanos o animales domésticos. Puede parecer innecesario acentuar este punto,pero yo he conocido pacientes que estaban convencidos de haber «pillado» la enfermedad de otro paciente afectado. En realidad todas las distrofias son genéticas; es decir debidas a un defecto de los genes y no tienen nada que ver con la actividad o los hábitos de nuestra vida cotidiana.
El neurólogo José R. Carlo. Explicó que en la década de los años 80 se descubrió que había un genrelacionado con las proteínas del músculo y en 1987 lo bautizaron como gen de distrofina.
"La distrofina sirve como un amarre de la membrana del músculo a la célula y fue la primera que se descubrió de que el gen defectuoso en los niños con Duchenne (un tipo de distrofia muscular) causaba que no se produjera esa proteína. Por lo tanto, a medida que se usaba el músculo se deterioraba... Desde que sedescubrió que había un gen defectuoso, que era culpable de que no se produjera la proteína, se trata de arreglar eso. Ahora se conocen un montón de proteínas", explicó el doctor Carlo durante la presentación de la campaña educativa de la Asociación de la Distrofia Muscular de Puerto Rico (ADMPR),
“El primer relato histórico de distrofia muscular apareció en 1830, cuando Sir Charles Bellescribió un ensayo sobre una enfermedad que causaba debilidad progresiva en niños varones. Seis años más tarde en 1836, otro científico informó sobre dos hermanos que desarrollaron debilidad generalizada, daño muscular y reemplazo del tejido muscular dañado con grasa y tejido conjuntivo. En ese momento se pensó que los síntomas eran signos de tuberculosis.
En la década de 1850, lasdescripciones de niños que se volvían progresivamente más débiles, que perdían la capacidad de caminar y que morían a temprana edad se hicieron más prominentes en las revistas médicas. En la década siguiente, “el neurólogo francés Guillaume Duchenne presentó un relato completo de 13 niños con la forma más común y más grave de la enfermedad (que ahora lleva el nombre de distrofia muscular de Duchenne). Prontose hizo evidente que la enfermedad tenía más de una forma, y que estas enfermedades afectaban a las personas de ambos sexos y de todas las edades”[1].
En la década de 1850, las descripciones de niños que se volvían progresivamente más débiles, que perdían la capacidad de caminar y que morían a temprana edad se hicieron más prominentes en las revistas médicas
En la década de 1950 fuedescubierta por Peter Emil Becker la distrofia muscular que lleva su nombre en honor a este medico alemán.

Dr. Nattrass en 1954, no había ninguna comprensión clara de lo que la condición realmente implicaba. Era algo como un término pegadizo que se usa de manera bastante amplia para distinguir a las personas con debilidad predominante del anillo óseo de otros tipos de distrofia muscular,como Becker, Duchenne, facioescapulohumeral y congénita. Debido a que este no era un uso muy específico del término, un montón de gente que se creía haber tenido inicialmente LGMD, de hecho, resultó tener otras condiciones. Por otra parte, el diagnóstico de LGMD se ha retrasado en otras personas. Esto fue en parte porque hay muchas otras condiciones que pueden causar la debilidad de los músculosgrandes de los brazos y las piernas.

La investigación de los últimos años ha cambiado las cosas de manera muy dramática. Ahora podemos comprender la causa real de un número de diferentes tipos de distrofia muscular del anillo óseo, e incluso poder distinguir diferentes tipos. Mediante el estudio de la biopsia muscular, se pueden identificar muchas de las proteínas que están ausentes en los...