distrofia muscular

Distrofia muscular
El término distrofia muscular hace referencia a un grupo de enfermedades hereditarias que producen debilidad de los músculos estriados, que son los que producen los movimientos voluntarios del cuerpo humano. Se caracterizan por debilidad muscular y alteraciones en las proteínas musculares que ocasionan la muerte de las células que componen este tejido. Cada una de lasenfermedades incluidas en este grupo poseen unas características específicas.1 2 Puede afectarse también el músculo cardiaco y producir síntomas de insuficiencia cardiaca.
Son trastornos poco frecuentes cuyos primeros síntomas suelen aparecer en la infancia. La forma más usual es la Distrofia muscular de Duchenne que afecta a varones y es transmitida por las mujeres, se presenta un caso por cada 3500nacimientos de sexo masculino.
[editar]Clasificación
Se pueden clasificar con arreglo a su tipo de herencia en los siguientes grupos:
Herencia ligada al cromosoma X
Distrofia muscular de Duchenne.
Distrofia muscular de Becker
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Autosómicas recesivas.
Síndrome de Walker-Warburg, asociado con anomalías encefálicas y oculares.
De cinturas: Incluye variostrastornos heterogéneos genéticamente y en cuanto a la sintomatología. Se caracterizan por debilidad progresiva de los músculos perteneciente a la cintura escapular y pelviana. Pueden existir trastornos del músculo cardiaco.
Autosómicas dominantes.
Facioscapulohumeral: También llamada distrofia muscular de Landouzy-Dejerine. Los síntomas se inician en la adolescencia o juventud y se caracteriza porafectación de los músculos de la cara y hombro. Más adelante puede producir debilidad en las extremidades inferiores y en el músculo cardiaco.2 La variabilidad en la sintomatología es muy alta. Existen formas leves que causan escasa incapacidad y presentaciones atípicas de inicio precoz que suponen el 4% de los afectados, en las que existe deterioro de las capacidades mentales, afectacion visual(retinopatía) y déficit de audición.3 4 5 6
Distal
Ocular
Oculofaríngea: Los primeros síntomas no aparecen en la infancia sino en el adulto. Produce caída del párpado (ptosis palpebral), dificultad para comer (disfagia) y para hablar (disartria).2
Distrofia miotónica de Steinert.


Gen recesivo ligado al sexo
Las enfermedades ligadas al sexo se heredan a través de uno de los "cromosomassexuales" X o Y. Las enfermedades hereditarias autosómicas se heredan a través de los cromosomas no sexuales (autosomas), pares 1 a 22.
La herencia dominante ocurre cuando un gen anormal de uno de los padres es capaz de provocar la enfermedad, aunque el gen compatible del otro padre sea normal. El gen anormal domina.
La herencia recesiva ocurre cuando ambos genes compatibles deben ser anormalespara producir la enfermedad. Si sólo un gen del par es anormal, la enfermedad no se presenta o es leve. Alguien que tenga un gen anormal, pero no los síntomas, se denomina portador y le puede transmitir este gen anormal a sus hijos.
En general, el término "recesivo ligado al sexo" se refiere a recesivo ligado al cromosoma X.
Ver también:
Autosómico dominante
Autosómico recesivo
Cromosoma
GenAsesoría genética y diagnóstico prenatal
Herencia y enfermedad
Herencia
Dominante ligado al sexo
Información
Las enfermedades ligadas al cromosoma X generalmente se presentan en los hombres. Estos sólo tienen un cromosoma X, por lo que un solo gen recesivo en dicho cromosoma X causará la enfermedad.
El cromosoma Y es la otra mitad del par de genes XY en el hombre. Sin embargo, el cromosoma Yno contiene la mayoría de los genes del cromosoma X y, por lo tanto, no protege al hombre. Esto se observa en enfermedades como la hemofilia y la distrofia muscular de Duchenne.
ESCENARIOS TÍPICOS
Para un nacimiento dado, si la madre es una portadora del gen (sólo un cromosoma X anormal) y el padre es un portador normal:
25% de probabilidad de un varón normal
25% de probabilidad de un varón...