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ANOMALÍA DE PELGER-HUËT. Es la anomalía más frecuente y se transmite de forma autosómica dominante Estudios genómicos muestran que la APH está ligada al cromosoma 1 q41_43. En este cromosoma selograron identificar alteraciones en la secuencia del gen del receptor de la lámina B (LBR), dando lugar a la ausencia de la proteína LBR, miembro de la familia esterol reductasa, integrada estrechamentea la membrana nuclear cuya función es unir a la heterocromatina y a las láminas con la membrana nuclear.
Las células heterocigóticas afectadas con la APH muestran una expresión reducida del receptorde la lámina B y las células homocigóticas contienen solo trazas del mismo. Se ha demostrado que la expresión del receptor de la lámina B afecta la forma nuclear y la distribución de la cromatinanuclear. (3,4,6-10)
La APH se ha descrito además en otras células como los eritroblastos, monocitos, linfocitos, células plasmáticas, eosinófilos y basófilos, las cuales presentan una hipercondensación dela cromatina. Un tercio de los megacariocitos son también binucleados como los neutrófilos.
Síndrome de Werner
El síndrome de Werner es una muy extraña patología genética autosómica recesiva que secaracteriza por un envejecimiento acelerado. Este desorden genético
La proteína codificada por el gen WRN es la RecQl2, diversos estudios concluyen que la secuencia de la proteína presenta en su extremoamino un dominio exonucleasa, entre los aminoácidos 569 a 859 el dominio helicasa y en su extremo –COOH la secuencia de localización nuclear. La RecQl2 presenta interacciones físicas y funcionalescon varias proteínas que participan en la replicación, reparación y recombinación del DNA. Estas proteínas son la DNA polimerasa δ, antígenos de proliferación celular, proteínas replicación A, 5’flapendonucleasa, topoisomerasa I y II, p53 y Proteínas del complejo Ku. El dominio helicasa de la proteína de WRN hidroliza ATP para desenrollar en sentido 3’→ 5’. Puede desenrollar DNA helicoidal,...