El albinismo caraceristicas

Definición del problema
El albinismo es una entidad hereditaria que suele presentarse al nacimiento (congénita), caracterizada por la ausencia o disminución en el pigmento –llamado melanina- de la piel, ojos y cabello (se presenta tanto en humanos como en animales). Existen dos tipos principales de albinismo, según el área afectada por la ausencia de pigmento (ocular y oculocutáneo).
Gracias alos estudios de genética, se han logrado identificar las mutaciones en el ADN que causan los diferentes tipos de albinismo y se ha podido reclasificar en subtipos.
Debido a la diversidad genética de toda la población humana, no todas las personas albinas manifiestan los mismos síntomas, ni lo hacen con idéntica intensidad o relevancia. La única característica que engloba a los diferentes tiposde albinismo es precisamente la ausencia total o parcial de pigmento en distintas partes del cuerpo.
En los individuos no-albinos, el cuerpo transforma un aminoácido llamado tirosina en la sustancia conocida como melanina. Para que se produzca la melanina tienen que ocurrir una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación del aminoácido “Y” (tyr) enmelanina, por acción de la enzima tirosinasa (las enzimas son substancias que sirven para convertir los nutrientes o proteínas compuestas en otras substancias más simples que el organismo necesita).
Los individuos albinos, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente) de este modo, no se produce latransformación y estos individuos no presentarán pigmentación.
La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce lahipopigmentación, conocida como albinismo.
Hay dos tipos de pigmento de melanina: la melanina oscura (negruzca-marronácea),denominadaeumelanina, y la melanina más clara (pardo-amarillenta-rojiza), llamada feomelanina. Las personas pelirrojas solamente producen feomelanina, mientras que el resto de las personas combinan diferentes cantidades de ambas melaninas para generar la gran variedad de colores de piel y pelo. Los colores de los ojos son producto también de la diferente proporción de ambas melaninas y de la distribución de lascélulas pigmentarias en el iris (la parte con color del ojo).
Su función principal en la piel, es la de absorber los rayos ultravioleta (UV) (se le llama también pigmento fotoprotector) que llegan del sol y evitar que ésta se dañe. Normalmente, cuando la gente se expone a los rayos solares, la piel adquiere un bronceado que es el resultado de un aumento en la producción de melanina.
Es importantesaber que, en los albinos, la piel es totalmente normal en todas sus partes excepto por la falta de melanina. La melanina se produce y acumula dentro de unas células especializadas llamadas melanocitos.
¿Qué tan frecuente es el albinismo?
Dado que existen diferentes tipos de albinismo, causados por alteraciones en distintos genes, a cada tipo de albinismo le corresponde una frecuencia determinadade aparición en la población. En general, puede decirse que el albinismo es una condición genética poco frecuente. Aproximadamente sólo 1 de cada 17.000 personas presenta algún tipo de albinismo (aunque algunas estimaciones sitúan esta cifra en alrededor de 1 de cada 10.000 personas). Todas las razas se ven afectadas, sin embargo el Tipo 1 ocurre predominantemente en personas de raza blanca y elTipo 2 en personas de raza negra.
¿Cuál es la causa genética del albinismo?
El albinismo es hereditario, y se transmite de dos formas distintas: autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. En este último caso, el albinismo sólo se manifiesta en los individuos de sexo masculino, el color de la piel es usualmente normal y el color del ojo puede estar en el rango normal; sin embargo, el examen...