El albinismo

INTRODUCCIÓN
La palabra “albino”, tiene una historia que se remonta hace bastantes siglos atrás. Durante la época de las colonias, y cuando Portugal dominaba varios territorios en el sur de África, los antiguos exploradores comenzaron a nombrar así a los indígenas, originalmente negros, que no mostraban ningún tipo de pigmento en su piel. Actualmente, la palabra albino se utiliza de la mismamanera en varios idiomas, además del castellano y el portugués. Tanto el inglés, como el francés o el italiano mantuvieron la forma utilizada por los pioneros colonizadores.
El albinismo es un trastorno genético que puede presentarse en seres humanos de todas las razas, en casi todos los animales domésticos y además en especies exóticas y silvestres, en cuyo caso, se trata obviamente de un fenómenomuy aislado.
El albinismo completo incluye la ausencia del pigmento del cabello, los ojos y la piel (llamado también albinismo oculocutáneo tirosinasa-negativo). Las personas afectadas tienen el cabello blanco, la piel despigmentada, el iris rojo y defectos de la visión. Además sufren fotofobia (la luz del sol causa dolor en los ojos), se queman con el sol fácilmente y no se broncean.
Elalbinismo solamente ocular también se da y puede estar asociado con varios trastornos hereditarios. El albinismo parcial es una condición asociada con una ausencia desigual de pigmento y se puede presentar en forma de mechones de cabello despigmentados o manchas despigmentadas en la frente, los codos, las rodillas u otras áreas del cuerpo.
Lo que atrae más la atención hacia una persona albina, al menosal principio, es la apariencia diferente que tiene. El pelo blanco y la piel de albinismo oculocutáneo es un factor evidente desde el momento de nacer. Las personas que tienen esta enfermedad tienen la piel muy blanca y, evidentemente más sensible que la del resto de las personas.
La doctora Silvia Castillo, genetista de Clínica Alemana, se refiere al albinismo como “un grupo de enfermedadeshereditarias con fallas en el sistema pigmentario de la melanina, en que hay una reducción o una ausencia congénita (presente al nacimiento) de la formación de melanina”, explica.
También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.

¿Qué es la melanina?
La melanina es uncompuesto oscuro, un pigmento, que se produce solamente en dos tipos de células, en los melanocitos (que están en diferentes partes del cuerpo, principalmente la piel y el pelo) y en las células del epitelio pigmentado de la retina (en el fondo de la retina de nuestros ojos). La melanina se sintetiza en estas células por acción de una colección de proteínas especiales, enzimas, que transformansucesivamente un reactivo inicial (el aminoácido tirosina) en una serie de intermediarios, entre los cuales destaca la L-DOPA, que acaban convirtiéndose en melanina. Los melanocitos también se encuentran en el oído interno, formando parte de la estría vascular de la cóclea y contribuyendo de forma importante a la audición.
Hay dos tipos de melanina, de pigmento: la melanina oscura (negruzca-marronácea),denominada eumelanina, y la melanina más clara (pardo-amarillante-rojiza), llamada feomelanina. Las personas pelirrojas solamente producen feomelanina, mientras que el resto de las personas combinan diferentes cantidades de ambas melaninas para generar la gran variedad de colores de piel y pelo. Los colores de los ojos son producto también de la diferente proporción de ambas melaninas y de ladistribución de las células pigmentarias en el iris.
Aquí se puede consultar la ruta de síntesis bioquímica de la melanina. Dado que la melanina debe producirse por la acción de varios enzimas, cuya información genética se encuentra codificada en los genes correspondientes, si alguno de estos genes presenta alguna anomalía entonces el enzima resultante no funcionará o funcionará inadecuadamente,...