El Angioedema

 El angioedema, o edema angioneurótico hereditario (HANE: Hereditary Angioneurotic Edema), es una enfermedad  que se manifiesta por episodios de hinchazón en labios, cara, tracto intestinal o víasaéreas. La afectación intestinal se manifiesta con abdominal intenso, náuseas y vómitos. El edema en las vías respiratorias puede afectar a la respiración, provocando obstrucciones de las vías aéreas.Aproximadamente el 30% de los pacientes pueden presentar un exantema no pruriginoso denominado “Erythema marginatum”. Estos episodios pueden desencadenarse por pequeños traumatismos, pero a veces no seconoce el motivo desencadenante. Se han diferenciado tres tipos de angioedema, tipo I, II y III, según la causa genética subyacente y la concentración de sanguínea de la proteína C1 inhibidor(C1INH). El tipo I es el más frecuente (85% de los casos), seguido del tipo II (15%), y del tipo III (muy raro).
            Los angioedemas tipos I y II, se deben a más de 250 mutaciones descritas en elgen SERPING1, y el tipo III al menos dos mutaciones encontradas en el gen F2. El gen SERPING1 (Serpin peptidase Inhibitor clade G –C1 inhibitor-, member 1; antes Serin –or cystein- proteinase inhibitorclade G –C1 inhibitor-, member 1), se encuentra en las regiones 12 a 13.1 del brazo largo del cromosoma 11 (11q12-q13.1). Este gen codifica la proteína C1 inhibidor (C1INH), que controla la inflamaciónbloqueando la actividad de las proteínas que la promueven. Las mutaciones responsables del angioedema tipo I provocan una reducción en la concentración sanguínea de C1INH, mientras que las mutacionescausantes del tipo II provocan la aparición de una proteína C1INH alterada, que no funciona con normalidad. Sin las concentraciones, o la función adecuada, de C1INH, se generan cantidades excesivas deun fragmento proteico (péptido) vasoactivo denominado bradiquinina. Además, no se inhibe la acción de la fracción C1s del sistema del complemento, principal función de C1INH. La fracción C1s se...