El autismo

EL AUTISMO
Es un espectro de trastornos caracterizados por graves déficit del desarrollo, permanente y profundo. Afecta la socialización, la comunicación, la imaginación, la planificación y la reciprocidad emocional, y evidencia conductas repetitivas o inusuales. Los síntomas, en general, son la incapacidad de interacción social, el aislamiento y las estereotipias (movimientos incontrolados dealguna extremidad, generalmente las manos). Con el tiempo, la frecuencia de estos trastornos aumenta (las actuales tasas de incidencia son de alrededor 60 casos por cada 10.000 niños); debido a este aumento, la vigilancia y evaluación de estrategias para la identificación temprana, podría permitir un tratamiento precoz y una mejora de los resultados.
Su origen obedece a una anomalía en lasconexiones neuronales que es atribuible, con frecuencia, a mutaciones genéticas.1 Sin embargo, este componente genético no siempre está presente, ya que se ha observado que los trastornos que sufre una persona autista pueden tener un componente multifactorial, dado que se ha descrito la implicación de varios factores de riesgo que actúan juntos. Los genes que afectan la maduración sináptica estánimplicados en el desarrollo de estos trastornos, lo que da lugar a teorías neurobiológicas que determinan que el origen del autismo se centra en la conectividad y en los efectos neuronales fruto de la expresión génica. Hay varios tratamientos pero no todos ellos se han estudiado adecuadamente. Las mejoras en las estrategias para la identificación temprana de la enfermedad que utilizan tanto lascaracterísticas fenotípicas como los marcadores biológicos (por ejemplo, cambios, electrofisiológicas) podrán mejorar la efectividad de los tratamientos actuales.2
El bebé autista puede pasar desapercibido hasta el cuarto mes de vida; a partir de ahí, la evolución lingüística queda estancada, no hay reciprocidad con el interlocutor, ni aparecen las primeras conductas de comunicación intencionadas(miradas, echar los brazos, señalar...).
Característica: Criterio de diagnóstico
El DSM-IV (APA 1994) indica que para un diagnóstico de autismo es necesario encontrar las características A, B, y C que se mencionan a continuación:
A. Un total de seis o más manifestaciones de (1), (2) y (3), con al menos dos de (1), al menos una de (2), y al menos una de (3).
1. Trastorno cualitativo de la relación,expresado como mínimo en dos de las siguientes manifestaciones:
a. Trastorno importante en muchas conductas de relación no verbal, como la mirada a los ojos, la expresión facial, las posturas corporales y los gestos para regular la interacción social.
b. Incapacidad para desarrollar relaciones con iguales adecuadas al nivel de desarrollo.
c. Ausencia de conductas espontáneas encaminadas acompartir placeres, intereses o logros con otras personas (por ejemplo, de conductas de señalar o mostrar objetos de interés).
d. Falta de reciprocidad social o emocional.
2. Trastornos cualitativos de la comunicación, expresados como mínimo en una de las siguientes manifestaciones:
a. Retraso o ausencia completa de desarrollo del lenguaje oral (que no se intenta compensar con medios alternativos decomunicación, como los gestos o mímica).
b. En personas con habla adecuada, trastorno importante en la capacidad de iniciar o mantener conversaciones.
c. Empleo estereotipado o repetitivo del lenguaje, o uso de un lenguaje idiosincrásico.
d. Falta de juego de ficción espontáneo y variado, o de juego de imitación social adecuado al nivel de desarrollo.
3. Patrones de conducta, interés oactividad restrictivos, repetitivos y estereotipados, expresados como mínimo en una de las siguientes manifestaciones:
a. Preocupación excesiva por un foco de interés (o varios) restringido y estereotipado, anormal por su intensidad o contenido.
b. Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos y no funcionales.
c. Estereotipias motoras repetitivas (por ejemplo, sacudidas de...