El Genoma Humano

EL GENOMA HUMANI

Una prueba de ADN es el nombre genérico con que se designa a un grupo de estudios realizados con el ADN (ácido desoxirribonucleico). Las pruebas de ADN han pasado a constituir un elemento fundamental en investigaciones forenses, biológicas, médicas, de ingeniería genética y en todo estudio científico en el que se hace necesario un análisis genético.-------------------------------------------------
En el ámbito forense
Las pruebas de ADN han pasado a constituir la base de muchas investigaciones judiciales-policiales, entre las cuales están:
* Determinar la paternidad.
Determinación de la paternidad
Artículo principal: Prueba de paternidad.
Las pruebas de ADN para determinar la paternidad se realizan comparando la secuencia de ADN del padre, del niño/niña y dela madre. La combinación de las secuencias de ADN del padre y de la madre debe dar como resultado la secuencia del niño/niña; sólo de esta manera se tendrá una seguridad, generalmente de más del 99%, sobre la paternidad del menor de edad.1
Determinación de la maternidad
En algunos casos lo que se busca determinar es la línea genética materna, en este caso se recurre al ADN mitocondrial que lamadre transmite al hijo/hija y que a su vez es transmitido por los mismos a sus descendientes.
Este tipo de pruebas sirve para determinar linajes en varias generaciones y fue utilizado para conocer cómo ha evolucionado el genoma humano desde la aparición del Homo sapiens, a través de la Eva mitocondrial, la primera madre que dio origen a la humanidad moderna. De ahí que, en cierto nivelgeneracional, grandes poblaciones humanas comparten una misma ancestra y ADN mitocondrial.

El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide.
De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres). El genoma haploide(es decir, con una sola representación de cada par) tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20.000-25.000 genes1 (las estimaciones más recientes apuntan a unos 20.500). De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genomahumano eucromático, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas.
La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano. Las proteínas, y no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen funcionesestructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras, señalizadoras..., organizándose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfología y funcionalidad de cada célula. Asimismo, la organización estructural y funcional de las distintas células conforma cada tejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. Así, el genomahumano contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo.
El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se había predicho, con sólo en torno al 1,5%2 de su longitud compuesta por exones codificantes de proteínas. Un 70% está compuesto por ADN extragénico y un 30 % por secuencias relacionadas con genes. Del total de ADNextragénico, aproximadamente un 70% corresponde a repeticiones dispersas, de manera que, más o menos, la mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN. Por su parte, del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95% corresponde a ADN no codificante: pseudogenes, fragmentos de genes, intrones o secuencias UTR, entre otros.
Cromosomas
El genoma humano (como el de...