El legado gen tico de los mongoles

El legado genético de los mongoles
Hemos identificado un linaje Y-cromosómico con varias características inusuales. Se encontró en 16 poblaciones de todo
una gran región de Asia, que se extiende desde el Pacífico hasta el Mar Caspio, y estuvo presente en alta frecuencia: ~ 8% de
los hombres en esta región llevan a ella, y por lo tanto hace que hasta ~ 0,5% del total mundial. El patrón devariación dentro de
el linaje sugirió que se originó en Mongolia hace ~1,000 años. Tal rápida propagación no puede haber ocurrido
por casualidad; que debe haber sido el resultado de la selección. El linaje es llevado por probables descendientes masculinos de línea de Genghis
Khan, y por lo tanto, proponen que se ha extendido por una nueva forma de selección social que resulta de su comportamiento.
Lospatrones de variación que se encuentran en el ADN humano son por lo general
considera que el resultado de un equilibrio entre neutral
procesos y la selección natural. Entre los primeros, la mutación,
recombinación, y el aumento de la migración variación,
mientras que la deriva genética disminuye. La selección natural puede
actuar para eliminar las variantes deletérea (depuración de selección),mantener el polimorfismo (selección de equilibrio) o producir
una tendencia (selección direccional). Ejemplos claros de
estos últimos son poco frecuentes en los seres humanos, pero los casos probables, tales
como las asociadas con la resistencia a la malaria (Hamblin
y Di Rienzo 2000) o patógenos no identificados (Stephens
et al. 1998), puede ser reconocido por la "firma"
que dejan en el genoma. Elrápido aumento de la frecuencia
del alelo seleccionado y sus secuencias unidas resultados en
un haplotipo que se encuentra a mayor frecuencia de lo que lo haría
se espera de su grado de variación. Ahora hemos identificado un haplotipo tal en el cromosoma Y, pero
le sugerimos que su difusión no resulta de una biológica
ventaja, pero las actividades humanas registradas en la historia.
En las encuestas devariación de ADN en Asia, hemos escrito 2123
hombres con? 32 marcadores para producir un haplotipo Y para
cada hombre; estos incluidos 1.126 individuos descritos
en otro lugar (Qamar et al 2002;. Žerjal et al., 2002). Terminado
90% de los haplotipos mostró el patrón habitual (Mohyuddin
et al. 2001): la mayoría de los hombres tenían un código único; y
los pocos haplotipos presentes en más de unindividuo
fueron encontrados generalmente dentro de la misma población. Sin embargo,
también vimos un patrón que era novela en dos
aspectos. En primer lugar, hubo una alta frecuencia de un clúster
linajes de estrechamente relacionados, colectivamente llamados la "estrella
clúster "(Fig. 1, área sombreada). En segundo lugar, los cromosomas de estrella de racimo
fueron encontrados en 16 poblaciones através de una
amplia zona geográfica que se extiende desde Asia Central hasta
el Pacífico (Fig. 2); por lo tanto, ellos no son el resultado de un evento
específica para cualquier población única. Podemos deducir la
más tiempo probable que el ancestro común más reciente
(TMRCA) y el lugar de origen de este linaje inusual
de la variación genética observada. Para hacer esto, es primero
necesariodistinguir los cromosomas de estrella racimo de
el resto. Para ello, se utilizó el criterio de que los haplotipos
vinculado a la central en el área sombreada de
la red sin lagunas sería incluido (Fig. 1).
A continuación, utiliza dos métodos para calcular un TMRCA
de los cromosomas de estrella de racimo. El programa del BATWING
(Wilson y Balding 1998) utiliza modelos de ambos
mutación y poblaciónprocesos, que fueron especificados
como se describe en otro lugar (Qamar et al. 2002). Con este
programa, se estimó ~1,000 años para el TMRCA
(95% intervalo de confianza límites ~700-1,300 años). Los
uso de modelos demográficos alternativos con constante o
exponencialmente creciente tamaño de la población cambió la estimación
por! 10%. Un método que no tiene en cuenta la población
estructura...