El librito amarillo

El

Librito Amarillo

Vol 1: Una guía sobre desórdenes cromosómicos raros
por Dr Beverly Searle BS C (H O N S ) P H D CB I O L MIB I O L y Profesora Maj Hultén P H D MD FRCP AT H

El Librito Amarillo, Vol 1 Publicado por el Grupo de Apoyo Desórdenes Cromosómicos Raros Grupo de Apoyo Desórdenes Cromosómicos Raros Organización Benéfica Registrada Número 1110661 Registrado en Inglaterra yWales Número de Compañía 5460413 Oficina Registrada: Valiant House, 3 Grange Mills, Weir Road, London SW12 0NE Agradecemos a Ana Morales, MS, CGC por la traducción a español Diseñado e impreso por GREEN Gilbert Escrito por Dr Beverly Searle BSC(HONS) PHD CBIOL MIBIOL y editado por la Profesora Maj Hultén PHD MD FRCPATH Derechos de autor © Único – Grupo de Apoyo Desórdenes Cromosómicos Raros 2000Todos los derechos reservados. Ninguna parte de esta publicación puede ser reproducida de ninguna manera, almacenada en ningún sistema de recuperación o transmitida de ninguna manera o por ningún medio sin el permiso previo, por escrito, de la casa editorial. ISBN 0-9541253-0-4

bienvenido a único
Estimado Padre/Madre, Bienvenido a Único. Esperamos que a través de su membresía en este gruposienta apoyo mientras cuida a su tan especial niño con un desorden cromosómico raro. Quizás su niño aun sea un bebé, o ya haya pasado la etapa de bebé, pero justo acaba de ser diagnosticado. No importa la edad de su niño, el descubrir que él o ella tiene un desorden cromosómico raro puede haberle causado un gran impacto. Puede que usted sienta una combinación de emociones; tristeza, confusión,entumecimiento, cólera, culpa, “¿por qué yo?”, aislamiento o desconcierto. Quizás su reacción a su niño le ha sorprendido. Puede ser que se sienta abrumado por su falta de conocimiento sobre la condición, o desesperado porque la condición de su niño no ha recibido un nombre aún. Cualquiera que sean sus sentimientos, siéntase seguro que los otros miembros de Único, incluyendo los organizadores del grupo,han experimentado por lo menos algunos, si no todos, esos sentimientos. Sabemos cuánto puede ayudar hablar con personas que entiendan por lo que usted está pasando y hasta de lo que usted habla. Usted no está solo. Hemos preparado este folleto para proveerle un conocimiento básico sobre los cromosomas y los desórdenes cromosómicos raros y para dejarle saber un poco sobre nosotros y nuestro grupo.Por favor, siéntase en la libertad de utilizar los servicios del grupo. Si tiene una pregunta, haremos lo mejor posible para contestarle o para dirigirlo a alguien que pueda. Con los mejores deseos,

1
Teléfono/Fax: +44 (0) 1883 330766 Correo electrónico: info@rarechromo.org Sitio web: www.rarechromo.org

contenido
historia deúnico..............................................................................................................3 el equipo de único..........................................................................................................5 consecuencias de los desórdenes cromosómicos raros ................................................................................................12 qué puede hacer único para ayudar?.......................................... 15 todo sobre los cromosomas y los genes ......................................17
Células, Cromosomas, Análisis de ADN y Genes Análisis Cromosómico Símbolos Utilizados en Cariotipos

desórdenes cromosómicos raros ............................................................26
DESÓRDENES NUMÉRICOS Poliploidía Aneuploidía DESÓRDENES ESTRUCTURALES Translocaciones Translocaciones RecíprocasBalanceadas y Translocaciones Desbalanceadas Translocaciones Robertsonianas Inserciones Deleciones Anillos Duplicaciones Inversiones Isocromosomas y ESACs

2

lectura e información adicional ...........................................................32 donaciones, recaudación de fondos y convenios ...........33

Teléfono/Fax: +44 (0) 1883 330766 Correo electrónico: info@rarechromo.org Sitio...