El pompe

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TRABAJO PRÁCTICO

ENFERMEDAD DE POMPE

NOMBRE: TABORDA MARTIN

INSTITUCION: E.P.N.M Nro 21 ARTURO JAURETCHE

CURSO: 3RO POLIMODAL DIVISION: ¨A¨

MATERIA: SALUDENFERMEDAD DE POMPE

La enfermedad de Pompe, es una rara enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por una disfunción de la enzima glucosidasaácida lisosómica, también denominada maltasa ácida. Provoca una acumulación creciente de glucógeno en el lisosoma, que afecta principalmente, al tejido muscular.
En niños destaca por producirinsuficiencia cardíaca al acumularse en el músculo cardíaco causando cardiomegalia.
Los síntomas de la forma infantil de la enfermedad, la más agresiva y peligrosa, aparecen normalmente durante los primerosseis meses de vida. El signo más obvio es la debilidad muscular extrema. Los bebés con la enfermedad de Pompe tienen una apariencia muy débil y apenas pueden mantener erguida la cabeza, permanecersentados, darse la vuelta o gatear. La debilidad muscular progresa muy rápidamente y la respiración, la succión y la deglución se hacen sumamente difíciles.
La variante tardía puede manifestarse en bebésalgo mayores, así como en niños y en adultos. La debilidad muscular progresiva y los problemas respiratorios son los síntomas más evidentes.
El primer indicio es a menudo la debilidad en las piernaso caderas, lo que origina un balanceo característico al caminar. Los afectados suelen tener dolores musculares y también suelen sufrir caídas frecuentes.
Los chicos mayores suelen sufrir curvaturasen la columna de distinta naturaleza e intensidad.
La enfermedad de Pompe afecta a uno de los más importantes músculos que usamos
para respirar: el diafragma. Cuando el diafragma se debilita, larespiración se hace más dificultosa, lo que puede provocar dolores de cabeza y somnolencia durante el día.

Distrofia muscular de Duchenne y Pompe:
Distrofia muscular progresiva (DMD) es una...
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