Enfermedad De Pompe

Enfermedad de Pompe
La glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe, es una rara enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por una disfunción de la enzima Glucosil Transferasa ácida lisosómica, también denominada maltasa ácida. Provoca una acumulación creciente de glucógeno en el lisosoma, que afecta, principalmente, al tejido muscular. En niños destaca porproducir insuficiencia cardíaca al acumularse en el músculo cardíaco causando cardiomegalia.
Se estima que la incidencia de todos los subtipos clínicos es de uno por cada 40.000 nacimientos. La enfermedad de Pompe se da en todas las razas y, al ser una enfermedad autosómica recesiva, afecta por igual a hombres y mujeres. Se calcula que, tan sólo en los países desarrollados, puede haber entre 5.000y 10.000 enfermos vivos. Se han detectado casos en distintas especies animales, incluyendo peces, aves y mamíferos.
De acuerdo con los datos de la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (AEEG), en España la enfermedad presenta su mayor incidencia en las comunidades autónomas de Andalucía, Madrid y Murcia, siendo la provincia de Jaén el mayor foco aparente de esta patología,particularmente en sus variedades más graves.
Causas
La enfermedad de Pompe es un error congénito del metabolismo del glucógeno que afecta al gen encargado de dar la orden de síntesis de la enzima alfa-glucosidasa en los lisosomas. Dicho gen (GAA) se encuentra localizado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q). Dependiendo del tipo de mutación en el gen, existirá una deficiencia total o parcial de laactividad de la enzima en todas las células del organismo. Esta deficiencia puede tener consecuencias sobre diferentes tejidos, aunque el efecto más notable se produce en las células musculares, pues en ellas se acumula gran cantidad de glucógeno residual que es absorbido por los lisosomas para su transformación en glucosa. El depósito creciente de glucógeno en los lisosomas interfiere con la funcióncelular y causa daños en las células.
Factores
A consecuencia de un defecto en el gen correspondiente, el organismo no produce la enzima alfa-glucosidasa o fabrica una alfa-glucosidasa de actividad claramente restringida, lo cual hace que en distintas células del cuerpo el glucógeno que es una forma de reserva de azúcar no pueda ser desintegrado y utilizado debidamente y que por lo tanto seacumule anormalmente. De acuerdo al tipo de enfermedad, los órganos especialmente afectados son el corazón, los músculos y el hígado. Debido a la acumulación excesiva de glucógeno, las células afectadas no funcionan bien y finalmente se destruyen. La mayoría de los pacientes exhiben debilidad muscular progresiva y dificultad para respirar.

Tipos de la Enfermedad
Existen tres variedades de laenfermedad de Pompe: la infantil, la juvenil y la adulta, definidas cada una de ella según la edad de aparición de los síntomas y la velocidad de progresión de la enfermedad, estando ambos parámetros determinados por el grado de actividad enzimática del paciente, inferior al 1% de los valores normales en la variedad infantil, entre el 1% y el 10% en la juvenil, y entre el 10% y el 20% en la adulta.Frecuencia
Esta enfermedad es hereditaria en las personas, se puede decir que la enfermedad afecta a uno de cada 40.000 nacimientos que se dan. Esta enfermedad afecta por igual al hombre y a la mujer ya que a los dos se les da la misma posibilidad de poder tener esta enfermedad. Se calcula que en los países desarrollados hay estimados 5.000 y 10.000 enfermos vivos en el país.
Medicamento
El28 de abril de 2006 la Agencia de Medicamentos y Alimentos de los E.E.U.U. aprobó un uso de licencia biológico (BLA) para Myozyme (alglucosidase alfa, rhGAA), el primer tratamiento para los pacientes con la enfermedad de Pompe. Esto estaba basado en la terapia del reemplazo de una enzima, usando la alglucosidase alfa humana biológicamente activa, producida en células de los ovarios de los...