Pompe

La enfermedad de Pompe es causada por un defecto en la enzima alfa 1-4 glucosidasa o maltasa ácida, cuya localización genética esta en el cromosoma diecisiete. Dicha enzima tiene como función ladegradación en menor grado del glucógeno, para producir glucosa, que ingresa al metabolismo, por lo que al fallar total o parcialmente su función, desencadena un depósito de glucógeno en las células. Esimportante señalar que por su naturaleza ácida y de degradación, esta enzima se localiza en los lisosomas celulares, principalmente en las células nerviosas, musculares y del corazón, por lo que sudisfuncionalidad se ve reflejada en la atrofia muscular paulatina e hipertrofia cardiaca por acumulo excesivo de glucógeno.
El glucógeno es una molécula formada por una cadena larga de glucosas unidas,siendo su función principal el almacén de energía en la célula, esta podría ser la explicación del porque son las celular nerviosas, musculares y cardiacas (que finalmente están formadas por célulasmusculares lisas) las mas afectadas, puesto que necesitan un abastecimiento continuo y reserva energética en forma de glucógeno, son este tipo de células las que resguardan mas glucosa en forma deglucógeno, no obstante cuando llega el momento de fragmentarla para ser utilizada, la célula se encuentra con la dificultad de que la enzima alfa 1-4 o maltasa ácida no es capaz de degradar correctamenteel glucógeno, por lo que a pesar de sintetizarse correctamente el glucógeno e ingresar en el lisosoma es imposible su degradación y por tanto este se va acumulando es estos organelos presentándose uncrecimiento lisosomal anormal y desmesurado que interfiere con la funcionalidad celular. La enzima alfa 1-4 glucosidasa, como ya se menciono anteriormente, se encuentra codificada en el cromosomadiecisiete, específicamente en su brazo largo en la localización 17q25.2-q25.3. Por lo que pueden referirse sus causas a un desorden genético autosómico recesivo, donde ambos progenitores transmiten el...