El Síndrome de Turner







Nombre:
Camila Llamosas Castillo

Profesora:
Lic. Jacqueline Suárez

Curso:
Biología

Grado:
4º Secundaria

Presentación:
11 de Septiembre

2014
El Síndrome de Turner

El síndrome Turner, o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Tanto fenotípica como Genotípicamente son mujeres (por ausencia decromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.

La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexualesprimarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil y esterilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.

CAUSAS
No se conoce con exactitud cuál es la causa del síndrome de Turner.
En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en unahija, pero esta es la única situación en la que este síndrome es heredado. En general no es hereditario.
A día de hoy, hay dos teorías: la teoría meiótica y la mitótica:
La teoría meiótica afirma que durante la formación del óvulo o los espermatozoides, alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X.
La teoría mitótica, por otro lado, postula que la pérdida de uno delos cromosomas no se produce en los gametos, sino que tiene lugar más tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario. Esto explicaría el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un mismo individuo de células con contenido genético y cromosómico diferente, teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos (46, XX/45,X0).
Las investigaciones más recientes apoyan la segunda teoría, y no la primera. En el 75% de los casos, el cromosoma X inactivado tiene origen paterno.

DIAGNÓSTICO
Lo más habitual es que el diagnóstico se realice en la recién nacida, especialmente si presenta el llamativo pterygium colli (pliegues característicos en el cuello). Las características faciales pueden ser no muy llamativas,incluso no llegándose a apreciar a simple vista anomalía alguna en una mujer.
Una mujer aparentemente normal puede enterarse que padece la enfermedad en el justo momento de querer tener descendencia y presentar esterilidad. En el caso de que el síndrome de Turner no sea diagnosticado durante los primeros años de la infancia o niñez, se hará más adelante por la estatura baja o la amenorrea.
La formade diagnosticar esta enfermedad es mediante un cariotipo que se realiza a partir de una muestra de sangre de la paciente, una vez reconocidos diversos síntomas que indican que la enfermedad puede estar presente.
El linfedema es la razón más común que lleva a los médicos a estudiar si el paciente tiene este síndrome durante la infancia, mientras que la baja estatura es lo que más comúnmente conducea la evaluación durante la niñez y la adolescencia.
Para completar el diagnóstico, se recurre a pruebas complementarias como radiografías de muñeca y mano (se verifica la edad ósea, la longitud del hueso metacarpiano y la disposición de los huesos de la muñeca). Por otra parte, se realizan análisis hormonales, generalmente para comprobar que el tiroides y las gónadas funcionan con normalidad.Dependiendo de la situación, también pueden realizarse exploraciones cardiológicas, exploraciones auditivas, ecografías renales y ecografías pélvicas.
Avances recientes han puesto de manifiesto el valor de la pirosecuenciación de alto rendimiento a partir de hisopos bucales para detectar el síndrome de Turner. Esta prueba puede detectar fácilmente la pérdida total de un Cromosoma X o un...