El síndrome de Turner

El síndrome de Turner
Caracteristicas
El síndrome de Turner es un trastorno genético que se presenta en las niñas y que provoca que sean más bajas que el resto y que no maduren sexualmente a medida que alcanzan la edad adulta. La gravedad de estos problemas varía entre los individuos afectados. Este síndrome afecta a una de cada 2.500 niñas recién nacidas.
El nombre "síndrome de Turner"proviene del médico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1938. No fue sino hasta 1959 que se identificó la causa del síndrome de Turner (la presencia de un sólo cromosoma X).
Tratamiento
No existe cura para el síndrome de Turner; sin embargo, muchos de los problemas más serios pueden ser tratados. Por ejemplo, se puede administrar un tratamiento conhormonas de crecimiento y andrógenos para incrementar la talla definitiva del adulto; se puede realizar un tratamiento de reemplazo hormonal para que las niñas desarrollen las características sexuales secundarias; la coartación de la aorta puede corregirse quirúrgicamente si fuese necesario; y existen medicamentos para el tratamiento de la presión sanguínea alta, la diabetes y los problemas detiroides.
Cromosoma que se encuentra
A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.

Sindrome de Down

Caracteristicas
El síndrome de Down es un trastorno genético que implica una combinación de defectos congénitos, entre los que se incluyen ciertogrado de retardo mental, rasgos faciales característicos y, a menudo, defectos cardíacos, deficiencia visual y auditiva y otros problemas de salud. La gravedad de todos estos problemas varía en gran medida entre los individuos afectados. El nombre "síndrome de Down" proviene del médico Dr. Langdon Down, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1866. No fue sino hasta 1959que se identificó la causa del síndrome de Down (la presencia de un cromosoma 21 adicional).
Edad de sobrevivencia
La expectativa de vida de adultos con síndrome de Down es de 55 años aproximadamente, aunque el período de vida promedio varía.
Tratamiento
No existe cura para el síndrome de Down. No hay certezas acerca de cómo prevenir el error cromosómico que provoca el síndrome de Down. Hastala fecha, no existen razones para creer que el padre podría haber hecho algo para provocar o prevenir el nacimiento de su hijo con síndrome de Down. Algunos afirman que suministrar diferentes vitaminas en altas dosis a los niños con síndrome de Down mejora el rendimiento mental y reduce el retardo mental. Sin embargo, hasta la fecha, no se han realizado investigaciones médicas para comprobar queesto sea realmente así.
Cromosoma que se encuentra
El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del organismo. La nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; según se trate de una mujer o de un varón, respectivamente.

Acondroplasia
Caracteristicas
Laacondroplasia es el tipo más frecuente de enanismo, en la cual los brazos y las piernas del niño son cortas en proporción a la longitud corporal. Además, con frecuencia, la cabeza es de un tamaño mayor y el tronco, de tamaño normal. La estatura promedio de los adultos hombres con acondroplasia es de 1,32 m (52 pulgadas ó 4 pies, 4 pulgadas). La estatura promedio de las mujeres adultas con acondroplasiaes de 1,25 m (49 pulgadas ó 4 pies, 1 pulgada).
Edad de sobrevivencia
La expectativa de vida y el coeficiente intelectual de las personas con acondroplasia son los mismos que los de las personas de talla normal, a pesar de que los niños con este problema suelen tener un desenvolvimiento motor lento cuando son bebés, a causa de las proporciones de su cuerpo. Hay una serie de problemas derivados...