El Síndrome Turner

EL SÍNDROME DE TURNER









1º de Psicología Universidad Complutense de Madrid
Fundamentos de Neurociencia







El nombre "síndrome de Turner" proviene del médico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1938. No fue sino hasta 1959 que se identificó la causa del síndrome de Turner . El mérito del Dr. niñas.A partir de 1959 se conoce que las mujeres con síndrome de Turner tienen una falta total o parcial de un cromosoma X. Todos los seres humanos poseen en casi todas las células 46 cromosomas, que son como bastoncitos donde está codificada toda la información genética, es decir, contienen la información de cómo somos (altos, bajos, rubios, morenos, etc.).En el par 23 ocurre el fenómeno quedando45X. De estos cromosomas, dos de ellos, se denominan sexuales: el X y el Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X (uno proviene del padre y el otro de la madre). Los hombres tienen un cromosoma X (el de la madre) y un cromosoma Y (el del padre). Pues bien, en los primeros momentos de la división celular que dará lugar a un embrión, una división errónea hace que se pierda parte o todo el cromosomaX. Si el embarazo sigue adelante, la niña tendrá un síndrome de Turner. Hemos de recalcar que el Turner no se puede dar en niños, ya que éstos únicamente poseen un cromosoma X (y otro Y) y si les falta todo o parte de él, no podrían vivir.
Un síndrome es un conjunto de signos que afectan a varios órganos, con más o menos relación entre ellos, que permiten una agrupación para darnos undiagnóstico. Es muy frecuente en los síndromes, aunque esto no ocurre en el Turner, que se afecte el sistema nervioso y por lo tanto, pueda haber retraso mental.
Podremos Concluir:
• El Síndrome de Turner no es una enfermedad.
• La causa no es conocida. No se relaciona con ningún acontecimiento que haya ocurrido en el embarazo.
• Las personas con Turner no presentan retraso mental conmayor frecuencia que las demás.
• La frecuencia del síndrome de Turner es de una por cada 2.500 niñas al nacer.

SÍNTOMAS

El mérito del Dr. Turner fue darse cuenta de que todos estos signos se agrupaban en una sola entidad con sólo ver a 7 niñas.
•La talla baja es el signo más frecuente que aparece en las niñas y mujeres con Turner, y está presente en aproximadamente el 90% de ellas.•Fallo Gonadal (Infertilidad). Menstruación ausente.
•Implantación baja del pelo.
•Cuello corto.
•Paladar ojival.
•Escoliosis.
•Rasgos oculares anormales (Caída de los párpados)
•Desarrollo óseo anormal.
•Desarrollo retrasado o ausente de los rasgos físicos que aparecen normalmente en la pubertad.
•Lagrimeo disminuido
•Pliegue simiesco (un sólo pliegue en la palma)
•Carencia de la humedadnormal en la vagina, relaciones sexuales dolorosas


CARACTERÍSTICAS POR EDADES.
Recién nacido: Son algo más pequeñas tanto en peso como en longitud. Suelen tener edemas (hinchazón) del dorso de pies y manos, generalmente van mejorando con los años y no tienen relación con enfermedad del corazón o del riñón, sino con un desarrollo insuficiente del sistema linfático. Cuello corto con plieguesque lo unen a los hombros (pterigium colli). El tórax tiene aspecto ancho (en escudo), con las areolas mamarias y los pezones más separados de lo normal. La barbilla suele ser pequeña. Las orejas están por debajo de la línea que sigue el ángulo externo del ojo. El pelo suele llegar bastante abajo en la zona posterior del cuello. Malformaciones cardíacas (especialmente estrechez o coartación de laaorta).


Dos años: En esta edad se aprecia ya el aspecto típico del Turner, con tronco ancho, aspecto atlético, fuerte y manteniendo los pezones separados. En la cara los ojos parecen grandes, las orejas están en posición baja, el labio superior es fino con las comisuras de la boca rectas o hacia abajo, el paladar es arqueado (ojival), la barbilla es pequeña y posicionada hacia atrás. Son...