el sindrome de turner

EL SINDROME DE TURNER
Concepto:
El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X, es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de la única monosomía viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Turner lesfalta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres quepadecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.
Historia:
El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrinólogo Henry H. Turner, que realizó una descripción por primera vez de las características de unas 7 mujeres que captaron su atención en 1938. Sin embargo, no fue hasta 1959 cuandoTurner y colaboradores diagnosticaron la causa de este síntoma mediante un cariotipo (observaron tan solo un cromosoma X), demostrando así que el síndrome de Turner era resultado de la ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexual en los seres humanos.
Desarrollo:
El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2,000 nacidos vivos. Los posibles síntomas en los bebés pequeñosabarcan: Manos y pies hinchados, Cuello ancho y unido por membranas. En las niñas mayores se puede observar una combinación de los siguientes síntomas: Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso, Infertilidad, Ausencia de períodos, Resequedad vaginal, etc.
Se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y también antes delnacimiento. El médico llevará a cabo un examen físico y buscará signos de desarrollo insuficiente. Se pueden realizar los siguientes exámenes: Niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizante y hormona folículo estimulante), Ecocardiografía, Cariotipado, Resonancia magnética del tórax, Ecografía de los órganos reproductores y de los riñones, Examen pélvico.
Causas:
La cantidad normal de cromosomashumanos es 46. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.
En el síndrome de Turner, elcual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.
Consecuencias:
Una de las alteraciones máscomunes en el síndrome de Turner son las cardiovasculares, o que tienen que ver con el corazón y las arterias, así como la sangre circundante. Pueden generar la obstrucción de la parte izquierda del corazón; una válvula aórtica con dos cúspides, cuando lo normal es tener tres cúspides, a esta condición se le conoce como válvula aórtica bicúspide y se desarrolla debido a que durante la formación delfeto una de las cúspides se fusiona con la otra, podría resultar en una mal función del bombeo del corazón; también puede haber un estrechamiento de la válvula aórtica y hace que el flujo de sangre a la aorta sea deficiente, y también tiene distintos niveles de esta afección llamada coartación aórtica. También hay otras enfermedades del corazón que podrían presentarse en las niñas con Turner...