El Sindrome De Turner

El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monofonía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y).Se trata, de hecho, de la única monofonía viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo uncromosoma X. En algunos casos se produce misticismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.1
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos losindividuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome deTurner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.

El síndrome de Cushing, también conocido como hipercortisolismo, es una enfermedad provocadapor el aumento de la hormona cortisol. Este exceso de cortisol puede estar provocado por diversas causas. La más común, que afecta a un 60-70% de los pacientes, es un adenoma en la hipófisis; estaforma del síndrome es conocida concretamente como enfermedad de Cushing. Otras causas del síndrome de Cushing son los tumores o anomalías en las glándulas suprarrenales, el uso crónico deglucocorticoides o la producción de ACTH por parte de tumores que normalmente no la producen (secreción ectópica de ACTH). La ACTH es la hormona, producida por la hipófisis, que estimula las glándulas suprarrenalespara que produzcan cortisol. Este trastorno fue descrito por el médico neurocirujano norteamericano Harvey Cushing (1869-1939), quien lo reportó en el año 1932.




El síndrome de Klinefeltero disgenesia de los túbulos seminíferos se considera la anomalía cromosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones. Los...