Embriologia Y Genetica

UNIVERSIDAD NACIONAL AUTONOMA DE MEXICO

FACULTAD DE ODONTOLOGÍA

HISTOLOGIA, EMBRIOLOGIA Y GENETICA.

UNIDAD 4
GENETICA, GENERALIDADES.

INTEGRANTES: ……….

B. Investiga en que consiste la herencia mitocondrial y la herencia multifactorial.
Herencia Mitocondrial.
La herencia mitocondrial, también llamada herencia citoplasmática, en los mamíferos se transmite exclusivamente porlas hembras. En la especie humana, el espermatozoide de la gameta masculina contribuye únicamente con el pronúcleo masculino a la formación del zigoto durante la fertilización, por lo que todo el material mitocondrial procede del ovulo. En consecuencia, los genes mitocondriales son heredados exclusivamente de la madre sin ninguna contribución paterna . Las madres transmiten a toda su descendencia,niños y niñas indistintamente, los genes mitocondriales, en tanto los padres no transmiten estos genes a ninguno de sus hijos. En resumen, los genes son transmitidos de madres a hijos de ambos sexos sin ninguna predilección. La madre, en algunos casos, es heteroplasmica, lo que significa que es portadora de las mitocondrias normales y anormales, por lo que puede no estar afectada.
Mientras cadacromosoma nuclear esta presente en cada célula como dos copias, el mitocondrial esta presente en cientos de copias. Las enfermedades asociadas con herencia mitocondrial se caracterizan por cursar con defectos de la fosforilaciòn oxidativa (PRHOSX). En ellas se encuentran las siguientes: epilepsia miclónica y enfermedad de fibras rasgadas (MERRF), encefalomiopatías mitocondriales (MELAS y MMC),neuropatía óptica hereditaria de Leber, debilidad muscular neurógena hereditaria, ataxia y rinitis pigmentaria, síndrome de Kearns-Sayre, oftalmopatíaexternal crónica, síndrome de páncreas/medula ócea (Pearson).
Las PHOSOX se caracterizan por los siguientes aspectos conceptuales:
* Generar energía mitocondrial en forma de ATP.
* Ser la fuente principal de ATP para una gran mayoría deórganos y tejidos (cerebro, músculos estriado-riñón e islotes pancreáticos).
* Ser un complejo de toda la vertiente genética, ya que involucra al ADN nuclear (ADNn) y mitocondrial (ADNmt)
* Declinar su actividad con la edad.
HERENCIA MULTIFACCTORIAL.
Nos referimos a herencia compleja a multifactorial para designar a aquellas enfermedades que no siguen un patrón de herencia mendeliana. Puedenestar producidas por múltiples factores, tanto genéticos como ambientales. Cada factor puede contribuir un poco a la génesis de la enfermedad. El termino herencia poligenica debería reservarse a los casos debido al efecto de distintos genes sin una influencia ambiental.
Las enfermedades multifactoriales suelen ser muy heterogéneas desde el punto de vista genético. Heterogeneidad genética designadistintas causas genéticas que conducen independientemente a la aparición de la misma enfermedad y es un termino tanto aplicable a la herencia mendeliana como a las enfermedades multifactoriales. Existen dos tipos de heterogeneidad genética: Heterogeneidad alélica, que es cuando distintos alelos producen la misma enfermedad o variantes, y heterogeneidad no alélica o de locus, que es cuandodistintos genes producen la misma enfermedad o variantes. En caso de la herencia multifactorial es habitual, además, la coexistencia simultanea de diversos factores de riesgo genético.

2.- Investiga las principales características clínicas de los siguientes síndromes, enfatizando su relación con la cavidad oral, así como la forma en que se transmite.
A.-
B.-
C.-
D. - Síndrome de Treacher CollinsEl síndrome de Treacher- Collins, es una condición en la cual no se desarrollan bien los pómulos ni la mandíbula. También se le llama Disostosis Mandibulofacial.
Hay dos maneras en las que se desarrolla el Sindrome de Treacher-Collins puede desarrollarse como una mutacion nueva. Esto significa que ambos padres les pasan genes anormales a sus hijos. Sin embargo, a veces, muy temprano en el...