Embriologia

Capitulo 1
Durante el siglo pasado la embriología paso de ser una ciencia basada en la observación a convertirse en una disciplina participe de los adelantos tecnológicos y moleculares.Conjuntamente, las observaciones y las técnicas modernas proporcionan una clara comprensión del desarrollo anormal y anormal, y a su vez sugieren caminos para evitar y tratar las anomalías del desarrollo. En esteaspecto, el conocimiento de la función génica ha creado un enfoque totalmente nuevo del tema.
Hay aproximadamente 35 000 genes en el genoma humano, pero estos genes codifican para unas 100 000proteinas. Los genes esta contenidos en un complejo de DNA y proteínas denominado cromatina, cuya unidad básica estructural es el nucleosoma. La cromatina aparece estrechamnete enrollada como esferas denucleosoma a lo largo de una cuerda y se denomina heterocromatina. Para que se produzca la transcripción, el DNA debe ser desenrolladlo como eurocromatina. Los genes se localizan dentro de las cuerdasde DNA y contienen regiones que pueden ser traducidas en proteínas, denominadas exones y regiones no traducibles denominadas intrones. Un gen típico contiene además una región prootora que se une a laRNA polimerasa para el comienzo de la transcripicion; un sitio de comienzo de la transcripción, para indicar el primer aminoácido de la proteína; un codón de terminación de la traducción y una región3 ‘ no traducida que comprende una secuencia (el sitio de agregado de poli A) que ayuda a la estabilización del mRNA. La RNA polimerasa se une al promotor de esta región que generalmente contiene lasecuencia TATA , la caja TATA.La unión requiere de proteínas adicionales denominadas factores de transcripción.
A partir de un solo gen se pueden producir diferentes proteínas por el proceso de cortey empalme alternativo que elimina los diferentes intrones utilizando los espliceosomas. Las proteínas originadas de esta forma se denominan isoformas de corte y empalme alternativo o variantes de...