Embriologia

PROTOCOLO DE INVESTIGACIÓN
SINDROME DE KLINEFELTER


Hipótesis:

Siendo que el síndrome de Klinefelter no es hereditario es posible el que una persona con este síndrome puedes procrear sin afectar al producto.

Objetivo general:

 Identificar y conocer las principales consecuencias del síndrome de Klinefelter y de qué manera afecta el desarrollo social a la persona con este síndrome.Objetivos particulares:

 Identificar las principales causas del síndrome de Klinefelter.
 Investigar la probabilidad de tener este síndrome.
 Que tanto ayuda el tratamiento a la persona con síndrome de Klinefelter.

Justificación:

El síndrome de Klinefelter tiene una incidencia de 1:500 y es la anormalidad más común de los cromosomas sexuales, se dice que la principal causa es unaanomalía genética donde existe una trisonomia en el par 47, al existir este síndrome hay características físicas que pueden afectar seriamente el desarrollo psicológico y social del niño o adolecente ya que puede haber un rechazo de la población provocando así que el niño sea retraído y tímido.












Introducción:

El Síndrome de Klinefelter se presenta en hombres concromosomas X supernumerarios, resultando en un cariotipo 47 XXY. También se pueden observar otras cromosomopatías como 48 XXXY, 49 XXXXY y mosaicos de 47 XXY. Los efectos en el desarrollo físico y mental aumentan al aumentar el número de cromosomas X extras y cada cromosoma X extra reduce el coeficiente intelectual en un promedio de 15 a 16 puntos, siendo el lenguaje el área más afectada.
El estudiocromosómico es necesario para el diagnostico. El cromosoma adicional puede provenir de defectos meíoticos del padre en un 53% o de la madre en un 43 % o en un 3% de errores mitóticos postcigoticos. La edad paterna aparentemente no está relacionada con la falla meiotica, pero si la edad materna. No existe evidencia que sugiera que el proceso de no-disyunción se pueda repetir en una familiaparticular.
Se estima que el 47 XXY es el desorden de cromosomas sexuales mas común, con una frecuencia aproximada de 1en 600 hombres. La incidencia de las variantes es más baja. 1 /50.000 para el 48 XXXY y 1/85.000 a 1/100.000 para los 49 XXXXY.

Manifestaciones Clínicas:
Según Paulsen el síndrome se caracteriza clínicamente por:
• Testículos pequeños, firmes.
• Diferentes grados de eunucoidismo.
•Azoospermia.
• Ginecomastia.
• Anormalidades mentales.
• BARR + en muestras bucales.
• Aumento de gonadotrofina urinaria.

Los niños con Síndrome de Klinefelter no son dismorficos, por lo que no se diferencian de otros niños durante la infancia y la niñez. La talla y el peso son normales al nacimiento. Durante la niñez aumenta el crecimiento en comparación con sus pares, y se aproximan alPC 75 de talla, manteniendo el Peso Corporal 50 de peso y Perímetro Cefálico. En general desarrollan piernas más largas en relación con el torso. Es característico el habito longilineo. Los genitales son en general normales al nacimiento y permanecen normales en la etapa prepuberal. Hay reportes de testículos pequeños antes de la pubertad. El tamaño del pene permanece por debajo de lo normal o enel límite normal durante todo el desarrollo. Se ha descripto hipospadias y criptorquidia aunque infrecuentemente. La mayoría de los 47 XXY entran en la pubertad normalmente a la edad cronológica esperada. Sin embargo los testículos no crecen como es esperado y permanecen pequeños durante la adultez. La fibrosis de los túbulos seminíferos le aporta la firmeza a la palpación que los caracteriza. Elvello facial, axilar y púbico es escaso. Durante la pubertad puede verse distribución femenina del vello púbico y del tejido adiposo.

Síntomas

 Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)
 Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
 Infertilidad
 Problemas sexuales
 Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad...