Enfermedad de gaucher

ENFERMEDAD DE GAUCHER

GISSELL PAOLA PEÑA MENDOZA

FUNDACION UNIVERSITARIA DE CIENCIAS DE LA SALUD
HOSPITAL INFANTIL DE SAN JOSE
CATEDRA DE INFORMATICA
FACULTAD ENFERMERIA III SEMESTRE
BOGOTA
2011
ENFERMEDAD DE GAUCHER

GISSELL PAOLA PEÑA MENDOZA

MONOGRAFIA DE INVESTIGACION

ASESOR(A):
CLAUDIA YANETH HERRERA BOLIVAR
DOCENTE FUCS

FUNDACION UNIVERSITARIA DE CIENCIAS DE LASALUD
HOSPITAL INFANTIL DE SAN JOSE
CATEDRA DE INFORMATICA
FACULTAD DE ENFERMERIA III SEMESTRE
BOGOTA
2011
NOTA DE ACEPTACION


PRESIDENTE



JURADO 1:JURADO 2:


JURADO 3:


Bogotá D.C, Marzo 16 de 2011

DEDICATORIA
Este trabajo lo dedico a mis padres
Quienes son el apoyo para seguirAdelante con mis sueños, a mis docentes
Quienes han sido de gran ayuda en esta
nueva etapa de aprendizaje.

TABLA DE CONTENIDO
1. GLOSARIO………………………………………………………………………..9
2. OBJETIVOS……………………………………………………………………...10
3. INTRODUCCION………………………………………………………………...11
4. ENFERMEDAD DE GAUCHER………………………………………………..12
5.1DEFINICION………………………………………………………………..................................................................12
5.2 HISTORIA…………………………………………………………………...................................................................13
5.3 ¿COMO SE CONTRAE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER?....................................................................................14
5.4 LA ENFERMEDAD DE GAUCHER ES HEREDITARIA……………………………………………………………..14
5.5 QUIENES SON PORTADORES DEGAUCHER………………………………………………………………………15
5.6 SIGNOS Y SINTOMAS…………………………………………………………………………………………………16

LISTA DE TABLAS
TABLA 1. ………………………………………………………………………………...16
TABLA 2. ………………………………………………………………………………...18

LISTA DE GRAFICOS
FIGURA 1. …………………………………………………………………………......14
FIGURA 2. ……………………………………………………………………………...15
FIGURA 3. ……………………………………………………………………………...18
FIGURA 4. ……………………………………………………………………………...20
FIGURA 5............................................................................................................20
FIGURA 6. ……………………………………………………………………………..21
FIGURA 7. ……………………………………………………………………………..21
FIGURA 8. ……………………………………………………………………………..22

GLOSARIO

OBJETIVOS
* Identificar sobre las causas de la enfermedad de gaucher.
* Indagar los efectos que conlleva la enfermedad de gaucher

INTRODUCCION
LaEnfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva del metabolismo de los esfingolípidos que se caracteriza clínicamente por hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia y lesiones óseas con una gran variedad de grados de severidad en los pacientes (Beutler 1995).
Su incidencia aproximada en la población general es de 1/100.000 habitantes y entre los judíos de origenAshkenazi, la población de mayor incidencia, es de 1/500-1/1000, siendo los portadores de 1 entre 10 ó 12 (Grabowski 1993). No obstante, la frecuencia de la EG en nuestro medio es baja, estimamos que del orden de 1 en 200.000, en base a nuestro propios datos de la comunidad de Aragón (Giraldo 1994)
De los datos que poseemos podría inferirse una frecuencia de 1/200.000 - 400.000 en España. No obstante,la alta proporción de sujetos asintomáticos (un 14% en nuestra experiencia) y los resultados publicados por el grupo de Sa Miranda en Portugal (Lacerda 1994) hacen muy verosímil la hipó tesis de una frecuencia, al menos doble de la observada.
La enfermedad de Gaucher es una rara enfermedad autosómica recesiva...