Enfermedad de gaucher

TRABAJO: Ensayo “Enfermedad de Gaucher”

INTRODUCCION: En este ensayo se expondrá la enfermedad de Gaucher que es un trastorno metabólico, esta es provocada por un exceso de almacenamiento de lípidos en el metabolismo.
A esta enfermedad se le dio el nombre después de que el médico francés Philipe Charles Ernest Gaucher describiera esta enfermedad en 1882, en una persona de 32 años cuyohígado y bazo habían aumentado de tamaño. En 1924, el médico alemán H. Lieb aisló un particular compuesto grasoso del bazo de las personas con la enfermedad de Gaucher; 10 años después, el médico francés A. Aghion identificó este compuesto como glucocerobrósido que es un componente de las membranas celulares de los glóbulos rojos y blancos. En 1965 el médico norteamericano Roscoe O. Brady y suscolaboradores demostraron que la acumulación de glucocerobrósido resulta de la deficiencia de la enzima glucocerobrosidasa. La investigación de Brady proporcionó las bases para el desarrollo de la terapia de reemplazo de esa enzima utilizando glucocerebrosidasa para reemplazar la enzima faltante en los pacientes con la enfermedad de Gaucher. Ernest Gaucher menciono que, es la enfermedad de depósitolisosomal más frecuente.
DESARROLLO: El cuerpo humano contiene células especializadas llamadas macrófagos que remueven células desgastadas degradándolas a simples moléculas para ser recicladas. Este proceso es análogo a comer o hacer la digestión. Los macrófagos "comen" las células desgastadas y las degradan dentro de compartimentos de las células llamadas lisomas quesirven como "caminos digestivos" de las células. La enzima glucocerebrosidasa se localiza dentro de los lisosomas (El lisosoma es un organelo celular que contiene enzimas capaces de lisar, hidrolizar, degradar o romper, grandes moléculas ) y es responsable de convertir glucocerebrósidos en glucosa y grasa llamada ceramida.
Las personas que padecen la enfermedad deGaucher carecen de la forma normal de la enzima glucocerebrosidasa y son incapaces de descomponer el glucocerebrósido, por lo que el glucocerebrósido permanece almacenado dentro de los lisosomas impidiendo que los macrófagos funciones normalmente. Los macrófagos aumentan de tamaño ya que contiene glucocerebrósido sin digerir y son conocidos como células de Gaucher.
Las células de Gaucher se acumulanen el bazo, hígado y en la médulas ósea. También pueden acumularse en otros tejidos incluyendo el sistema linfático, pulmones, piel, ojos, riñones, corazón y pocas veces en el sistema nervioso. Frecuentemente un órgano que contiene células de Gaucher aumenta de tamaño y no funciona normalmente, produciéndose síntomas clínicos asociados con ésta enfermedad. El tipo y gravedad de los síntomas varíaampliamente ya que algunas personas no tienen síntomas mientras que otras pueden desarrollar condiciones que amenazan constantemente su vida.
La enfermedad de Gaucher (EG) se produce por deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, que ocasiona acumulación de glucosilceramida proveniente de la degradación de las membranas celulares en los lisosomas de los macrófagos de gran cantidad de órganoscomo hueso, hígado, bazo, médula ósea (células de Gaucher).

Su transmisión es de carácter autosómico recesivo, por lo cual para que se produzca ha de tener lugar la unión de dos portadores y solamente el 25% de los descendientes pueden padecer la enfermedad.
Se considera una enfermedad de presentación panétnica; sin embargo, es claro que es más frecuente en algunos grupos como los judíosasquenazíes, con una frecuencia de portadores de 1,400 a 1,800 nacidos vivos. En la población general la frecuencia es de de 1,40.000 a 1,60.000 nacidos vivos.
No se conocen los mecanismos por los cuales un genotipo definido lleva a un fenotipo en particular y no es claro por qué muchos pacientes con la misma mutación tengan manifestaciones clínicas diferentes. Posiblemente se deba a la influencia de...